NUOVI INDIZI GENETICI PER LA SPONDILITE ANCHILOSANTE

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NUOVI INDIZI GENETICI PER LA SPONDILITE ANCHILOSANTE

Messaggio  enrico il Lun Set 24, 2012 6:42 am


News Nuovi indizi genetici per la spondilite anchilosante

Un puzzle genetico complicato, fatto di tanti nuovi pezzi: cioè di geni capaci di interagire con altre regioni del Dna, predisponendo allo sviluppo della malattia. Ad arricchire di nuovi protagonisti il quadro genetico della spondilite anchilosante, facendo luce anche sul contributo di alcuni già noti, sono stati i ricercatori dell’Australo-Anglo-American Spondyloarthritis Consortium e del Wellcome Trust Case Control Consortium in uno studio presentato sulle pagine di Nature Genetics.

Per cercare di capire quali geni contribuissero o meno allo sviluppo della malattia, i ricercatori dei due consorzi hanno effettuato uno screening genetico su un totale di oltre cinquemila persone con spondilite anchilosante (uno studio con 3023 malati e 8779 controlli e uno con 2111 casi contro 4483 individui sani). Accanto all’identificazione delle regioni genetiche associate alla malattia (come RUNX3, LTBR-TNFRSF1A, IL12B, PTGER4, TBKBP1, ANTXR2 e CARD9) gli scienziati hanno anche scoperto in che modo un gene fortemente legato all’insorgenza della spondilite anchilosante e già noto, HLA-B27, sia coinvolto nella patologia.

I ricercatori hanno infatti osservato che HLA-B27, una variante genetica presente circa in nove malati su dieci, può essere influenzata da ERAP1, un gene responsabile della degradazione delle proteine in tanti piccoli pezzettini (peptidi). Una volta formatisi, i frammenti sono poi presentati al sistema immunitario, un processo cui partecipa anche HLA-B27, ma in maniera aberrante causando eccessiva infiammazione. L’ipotesi degli scienziati è che i due geni interagiscano tra loro, con alcune forme di ERAP1 in grado di contenere l’attività di HLA-B27 e altre che invece la sostengano causando l’infiammazione.

Come concludono i ricercatori, la scoperta delle componenti genetiche della malattia reumatica potrà servire in futuro per cercare di elaborare nuove strategie terapeutiche, una delle quali potrebbe essere quella di inibire le varianti di ERAP1 in grado di provocare l’eccessiva risposta immunitaria attraverso HLA-B27.




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Re: NUOVI INDIZI GENETICI PER LA SPONDILITE ANCHILOSANTE

Messaggio  vale :) il Ven Set 28, 2012 4:29 pm

Speriamo....
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spondilite

Messaggio  giovanni il Ven Feb 07, 2014 10:18 am

ho la spondiliti salve a tutti!

giovanni
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Re: NUOVI INDIZI GENETICI PER LA SPONDILITE ANCHILOSANTE

Messaggio  enrico il Ven Feb 07, 2014 10:47 am

Ciao giovanni benvenuto nel Forum ,inserisci la tua storia nella sezione "mi presento", nuovamente benvenuto   
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Re: NUOVI INDIZI GENETICI PER LA SPONDILITE ANCHILOSANTE

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