Indagine conoscitiva del Senato sulle malattie reumatiche croniche

Documento approvato dalla 12ª Commissione Permanente (Igiene e sanità) nella seduta dell’8 marzo 2011, relatrici Rizzotti (sulle linee generali), Bianconi (settore relativo al tumore della mammella), Biondelli (settore relativo alla sindrome HIV) e Chiaromonte (settore relativo alle malattie reumatiche croniche), a conclusione dell'indagine conoscitiva proposta dalla Commissione stessa nella seduta del 13 gennaio 2010; sulle malattie ad andamento degenerativo di particolare rilevanza sociale, con specifico riguardo al tumore della mammella, alle malattie reumatiche croniche ed alla sindrome Hiv (Articolo 48, comma 6, del Regolamento). Comunicato alla Presidenza l’11 marzo 2011.

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2.2 Malattie reumatiche croniche
2.2.1. Introduzione
Nell’ambito dell’indagine conoscitiva sulle malattie ad andamento
degenerativo di particolare rilevanza sociale, la Commissione igiene e sanita`
del Senato ha dedicato un approfondimento specifico alle malattie
reumatiche. Questo tipo di patologie rappresenta infatti una forma emergente
di malattie cronico-degenerative aggravate da disabilita` crescente
e comorbidita` cardiovascolare e come tali a pieno diritto da inserire nel
chronic care model.
In linea con questo aspetto, il Center for Disease Control (CDC)
americano ha rilevato che le malattie reumatiche rappresentano una delle
prime cause di disabilita` nella popolazione nordamericana.
Il peso sociale e` aggravato dalla constatazione che queste patologie
possono colpire sia soggetti giovani in eta` fertile e produttiva da un punto
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di vista lavorativo sia soggetti anziani. La preponderanza nel sesso femminile
(fino a 9 volte superiore a seconda delle singole patologie) ha rappresentato
un ulteriore motivo a supporto della loro inclusione nell’indagine
della Commissione.
2.2.2. Le malattie reumatiche: non solo patologie dell’apparato muscoloscheletrico
Il termine di malattie reumatiche comprende un gruppo eterogeneo di
patologie, la cui composizione e` andata cambiando nell’ultimo decennio
con l’aggiunte di forme solo da poco riconosciute come entita` a se´ stanti.
Mentre originariamente le malattie reumatiche avevano una presentazione
clinica focalizzata sull’apparato muscoloscheletrico, attualmente le manifestazioni
sono molto piu` diversificate dal momento che molte forme
hanno un interessamento sistemico o multi-organo. La eziopatogenesi di
queste patologie e` altrettanto eterogenea.
La sottostante tabella 2 riporta una classificazione schematica delle
malattie reumatiche.
Tabella 2
– Artriti infiammatorie:
Artrite Reumatoide e forme correlate
Artrite psoriasica
Spondiloartriti
Artrite idiopatica giovanile
Morbo di Still
Artriti enteropatiche
Artriti transitorie e ricorrenti
Artriti Infettive, post-infettive e reattive
Artriti da microcristalli
– Artropatie in corso di malattie metaboliche
– Reumatismi extra articolari:
Polimialgia reumatica
Fibromialgia
Eritema Nodoso
Panniculiti
Policondriti
– Malattie autoimmuni sistemiche
Connettiviti:
Lupus eritematoso sistemico
Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi
Sindrome di Sjogren
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Sclerodermia
Poli- e dermato-miositi
Connettivite Mista
Connettivite indifferenziata
Vasculiti:
vasculiti ANCA-associate
vasculiti ANCA negative
Malattia di Horton
Malattia di Behcet
– Malattie degenerative del tessuto osseo:
Osteoartrosi primaria e secondaria
Osteoporosi
Morbo di Paget
Osteomalacie
Osteonecrosi
Altre malattie con possibili manifestazioni reumatologiche: sarcoidosi, amiloidosi,
malattie apparato digerente, malattie dell’apparato emolinfopoietico, malattie endocrine.
Si possono tuttavia schematicamente suddividere due principali
gruppi: a) quello legato a processi degenerativi o ad anomalie del metabolismo
del tessuto osseo (principalmente artrosi ed osteoporosi) e b) quello
connesso ad un processo infiammatorio cronico determinato da anomalie
del sistema immune (artriti infiammatorie e malattie autoimmuni sistemiche
o connettiviti).
Nel primo gruppo sono incluse forme la cui patogenesi e` da ascriversi
a disturbi del tessuto cartilagineo che conducono ad un processo degenerativo
dell’osso sottostante come nel caso dell’osteoartrosi. L’osteoartrosi
riconosce sia una genesi su base genetica sia su base lavorativa o di
sovraccarico di una particolare articolazione. Nello stesso gruppo vi sono
anche forme in cui un errore del metabolismo del tessuto osseo porta ad
alterazioni della struttura con conseguente morbidita` (osteoporosi, osteomalacia,
morbo di Paget, eccetera). In questo gruppo il processo infiammatorio
e` limitato e localizzato nelle sedi di lesione senza un grossolano
interessamento sistemico.
Il secondo gruppo e` costituito da forme ancora piu` eterogenee che in
gran parte riconoscono una patogenesi infiammatoria. In alcune di esse, la
genesi risiede in un errore del sistema immune che perde la tolleranza
verso le proprie strutture (self) e le attacca innescando una reazione infiammatoria
cronica. L’esito della cronicita` e` rappresentato da un danno
tessutale con sostituzione cicatriziale e perdita di funzione (id est artriti
infiammatorie, connettiviti, vasculiti, eccetera). In altre forme di questo
gruppo l’infiammazione e` innescata da agenti esterni identificati (ad esempio
microcristalli) o da agenti infettivi che possono agire sia direttamente
sia indirettamente innescando una risposta immune che puo` essere diretta
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verso l’agente infettivo stesso e contemporaneamente verso strutture del
proprio organismo che presentano una similarita` (mimicria molecolare).
Come e` possibile evidenziare dall’elenco, queste patologie interessano
solo in parte l’apparato muscoloscheletrico. Gran parte della manifestazioni
cliniche sono infatti legate ad un danno di altri organi od apparati
(rene, cervello, cuore, cute, vasi). L’interessamento e` dunque sistemico.
Diversa e` anche l’eta` di comparsa (piu` avanzata per le forme degenerative,
piu` giovane in quelle infiammatorie autoimmuni) e l’approccio
terapeutico. Entrambi i gruppi concorrono tuttavia a determinare un impatto
epidemiologico rilevantissimo. Le persone colpite sono complessivamente
otto milioni, con la maggior parte affetta da forme artrosiche.
Questi dati giustificano l’eterogeneita` della malattie reumatiche sia
dal punto di vista dei meccanismi che le determinano sia dal punto di vista
clinico. Alla stessa stregua si evince la «trasversalita`» dell’approccio medico
che vede la figura dello specialista di riferimento (reumatologo) in
stretta collaborazione con altre figure di specialisti.
2.2.3. Le malattie reumatiche «infiammatorie»: un aspetto nuovo di forme
conosciute da tempo
Quali sono le malattie reumatiche infiammatorie principali?
L’artrite reumatoide (AR) e` l’esempio paradigmatico di malattia reumatica.
E `
una forma di artrite infiammatoria autoimmune che tuttavia presenta
un coinvolgimento di altri organi ed apparati. E`
una forma cronica
responsabile di una progressiva disabilita` con riduzione della spettanza di
vita (di circa 6-10 anni). La sua prevalenza e` compresa tra lo 0,3 e 1 per
cento nei paesi piu` industrializzati (WHO Scientific Group, 2003). Si
tratta di una patologia che colpisce soggetti di ogni eta`, benche´ il picco
di incidenza sia nella parte centrale del range della popolazione in eta` lavorativa,
cioe` tra i 25 e i 55 anni. Vi e` prevalenza nel sesso femminile.
L’esatta eziologia dell’AR e` ignota. Evidenze in materia suggeriscono
che si tratti di una reazione immunitaria che sfocia in un processo
infiammatorio interessante le articolazioni ed altri tessuti (WHO Scientific
Group, 2003).
Benche´ a livello individuale il decorso clinico dell’AR sia estremamente
variabile, in generale e` caratterizzato da dolore, rigidita` articolare
in particolare al mattino o dopo periodi di inattivita`, calo ponderale e febbre
o sintomi simil-influenzali, come conseguenza del progressivo danno
strutturale (erosione articolare). Interessa le articolazioni sinoviali, inducendo
la comparsa di dolore e successiva deformita` e disabilita`. Il decorso
della malattia puo` essere molto rapido con la comparsa di rigonfiamenti e
danno cartilagineo e osseo a livello articolare. Puo` colpire tutte le articolazioni
del corpo, ma piu` frequentemente quelle delle mani, dei piedi e dei
polsi. L’AR si associa ad un’aterosclerosi accelerata con comparsa di una
co-morbidita` cardio-vascolare tanto significativa da essere la causa principale
di mortalita` e di riduzione della spettanza di vita.
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La forma giovanile puo` colpire anche in eta` infantile e presenta un
aspetto molto piu` sistemico della forma adulta con infiammazione sistemica.
Le conseguenze disabilitanti della malattia stessa e delle terapie necessarie
per il suo controllo sono ancora piu` eclatanti che nell’adulto (ad
esempio ritardo di crescita e gravi disabilita` nello sviluppo psico-sociale).
Il decorso dell’AR e` variabile, potendo presentarsi con forme leggere
e addirittura autolimitanti e forme gravi e distruttive in breve tempo
(Young et al., 2000). In ogni caso la malattia e` cronica e progressivo e`
il danno tessutale con particolare riguardo alle articolazioni. L’andamento
e` fluttuante con periodi di riacutizzazione caratterizzati da intenso dolore
accompagnato da sintomi sistemici (astenia, malessere) che condizionano
l’autonomia del malato. Gli effetti della patologia possono rendere difficile
l’esercizio delle mansioni quotidiane, il che porta molte persone ad
abbandonare il lavoro. La capacita` lavorativa viene intaccata, nella maggior
parte dei casi, nel giro di 5 anni (WHO Scientific Group, 2003).
Una review condotta sulla perdita di capacita` lavorativa dovuta all’AR
ha stimato che essa ha riguardato il 36-85 per cento dei soggetti colpiti
nell’anno precedente lo studio, per una media (mediana) di 39 giorni (Burton,
Morrison, Maclean e Ruderman, 2006). Young et al. (2002) hanno
evidenziato che il 22 per cento dei soggetti con diagnosi di AR ha abbandonato
il lavoro a 5 anni dalla diagnosi.
Le spondiloartropatie (SpA) comprendono condizioni familiari o croniche,
tra cui: Spondilite anchilosante (SA); Artrite reattiva (ReA)/Sindrome
di Reyter (SR); Artrite psoriasica (APs); Spondiloartropatia associata
a malattia infiammatoria intestinale (IBD); Spondiloartropatia indifferenziata
(USpA). E`
questo un gruppo di forme caratterizzate da un’artrite
infiammatoria su base autoimmune che interessa articolazioni leggermente
diverse da quelle colpite in corso di AR. L’eta` di comparsa e` all’incirca
sovrapponibile a quella dell’AR ed analogamente vi e` prevalenza nel
sesso femminile. La sintomatologia articolare e` simile a quella presente in
corso di AR.
Spondilite anchilosante (SA). E ` un disordine progressivo che interessa
principalmente la colonna vertebrale, ma puo` colpire altre articolazioni,
tendini e legamenti. L’eziologia della SA riconosce una forte componente
genetica. La SA colpisce uomini, donne e bambini con modalita`
leggermente diverse (Dagfinrud et al., 2004). Nell’uomo, la pelvi e la colonna
vertebrale sono le strutture ossee maggiormente colpite, oltre a cassa
toracica, anche, spalle e piedi. Nelle donne generalmente la patologia
esordisce piu` tardivamente, il decorso e` meno grave, i periodi asintomatici
sono piu` lunghi, ma l’interessamento extraspinale e` piu` frequente. I sintomi
tipici della SA comprendono: dolore articolare (soprattutto dopo il
riposo e l’immobilita` con miglioramento dopo esercizio) e sintomi sistemici.
Anche se la patologia e` considerata in genere meno aggressiva dell’AR,
il tesso di disoccupazione nei pazienti affetti da SA e` circa il triplo
rispetto alla popolazione generale (Boonen et al., 2001).
Artrite psoriasica (APs). E`
una forma di flogosi articolare che colpisce
una percentuale compresa tra lo 0,2 per cento e l’1 per cento della poAtti
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polazione generale (Wallenius et al., 2008) e il 10-20 per cento dei pazienti
affetti da psoriasi. Anche i tessuti connessi all’articolazione, in particolare
tendini e legamenti, possono essere interessati. Nell’80 per cento
circa dei casi, l’artrite si sviluppa dopo la comparsa di psoriasi. Non si
rilevano differenze legate al sesso e studi comparativi hanno rilevato
che i pazienti affetti da APs presentano un carico patologico paragonabile
a quello dei soggetti colpiti da AR o SA (Wallenius et al., 2008). Numerose
caratteristiche distinguono l’APs dalle altre forme di artrite infiammatoria.
Vi e` interessamento solitamente delle articolazioni digitali distali
(dattilite), della colonna vertebrale e delle articolazioni sacroiliache (spondilite;
simile alla spondilite anchilosante). L’APs solitamente non presenta
positivita` per fattore reumatoide od anticorpi anti-proteine citrullinate
come in corso di AR. Essendo una patologia che colpisce contemporaneamente
la cute e l’apparato osteoarticolare influisce negativamente sulla
qualita` della vita dei pazienti (Husted, Gladman, Farewell e Cook, 2001).
Quali sono gli «aspetti nuovi» delle malattie reumatiche?
Fondamentalmente il nuovo approccio alle malattie reumatiche e` riassumibile
nei seguenti punti:
a) nuovi mezzi diagnostici a disposizione,
b) migliore conoscenza dei meccanismi che le determinano,
c) riconoscimento di comorbidita` non identificate negli anni precedenti,
d) nuovi approcci terapeutici piu` efficaci.
Queste «novita`» hanno rivoluzionato la conoscenza ed il trattamento
delle malattie reumatiche note. Ne hanno infatti consentito una diagnosi
precoce, hanno permesso il riconoscimento di comorbidita` di grave impatto
sulla durata e qualita` di vita (ed esempio rischio cardio-vascolare)
ed in particolare hanno permesso la messa a punto di terapie molto piu`
efficaci e un nuovo utilizzo di farmaci noti gia` in precedenza che ne ha
potenziato l’effetto.
Tutto cio` si e` tradotto da una parte in un numero ben piu` importante
di malati chiaramente diagnosticati e dall’altro in un loro maggior impatto
socio-economico come conseguenza del miglioramento della loro prognosi,
della spettanza di vita e del costo delle nuove terapie.
2.2.4. Le «nuove» malattie reumatiche
Negli anni Novanta e` stata identificata una nuova malattia reumatica
appartenente al gruppo delle connettiviti e che inizialmente era nota solo
come una complicanza del Lupus eritematoso sistemico: la sindrome da
anticorpi anti-fosfolipidi (APS).
La APS e` caratterizzata dalla presenza di autoanticorpi diretti contro
proteine che legano fosfolipidi a carica elettrica negativa (costituenti normali
di gran parte delle membrane cellulari nel nostro organismo): gli anticorpi
anti-fosfolipidi (aPL). Questi anticorpi sono definiti «auto»-anticorpi
in quanto prodotti dal sistema immune come conseguenza di un errore
nei confronti di strutture proprie (self). La sindrome appartiene quindi
alle malattie autoimmuni.
A differenza di altri autoanticorpi, gli aPL reagiscono contro i loro
bersagli ma non inducono una franca infiammazione. Al contrario determinano
delle alterazioni funzionali che interessano principalmente la coagulazione
del sangue e la formazione della placenta. Il paziente che sviluppa
questi autoanticorpi tende a coagulare in maniera abnorme e la conseguenza
e` rappresentata dal susseguirsi di trombosi venose o arteriose
(formazione di coaguli nei vasi). In altre parole soggetti giovani (anche
in eta` adolescenziale) possono avere trombosi venose ed embolie polmonari
o trombosi arteriose (a livello del cervello o delle coronarie). Il tutto
senza che vi siano fattori noti per un rischio trombotico. Gli stessi autoanticorpi
possono attaccare i tessuti della placenta determinandone un difetto
di sviluppo con conseguente morte del feto; il tutto ancora in assenza
di fattori di rischio per abortivita` noti.
Circa il 20 per cento di tutte le tromboflebiti, un terzo degli ictus
(stroke) in soggetti giovani (550 anni), il 15 per cento degli aborti ricorrenti
sono legati alla presenza di aPL. La frequenza della APS nella popolazione
generale si stima essere intorno all’ 0,5-1 per cento secondo i lavori
piu` recenti (Miyakis et al., 2006).
Poco piu` della meta` dei casi di APS si presenta come forma primitiva
in assenza di altre patologie; la restante parte e` generalmente associata a
connettiviti sistemiche (forma secondaria). Prevalentemente la APS e` associata
al Lupus eritematoso sistemico o a forma Lupus-simili (Cervera
et al., 2002).
L’identificazione dei portatori di questi autoanticorpi puo` essere fatta
con semplici test di laboratorio specialistici e la profilassi delle manifestazioni
cliniche richiede terapie specifiche, ma efficaci in questo senso. Il
reumatologo e` lo specialista di riferimento in congiunzione con altri specialisti
(ginecologo, neurologo in particolare).
La disabilita` conseguente agli eventi trombotici e` significativa. Altrettanto
significativo e` il costo sanitario legato alla gestione delle gravidanze
complicate nonche´ quello sociale legato alle disabilita` conseguenti
(ad esempio esiti di paresi da ictus) in soggetti prevalentemente giovani
ed in piena eta` lavorativa. Ovviamente non e` quantizzabile il peso della
disabilita` in un soggetto giovane (eta` 5 a 50 anni) ne´ le conseguenze psicologiche
di perdite fetali ripetute.
2.2.5. Epidemiologia delle malattie reumatiche: un impatto socio-sanitario
significativo
L’Organizzazione mondiale della sanita` (OMS) indica le malattie reumatiche
come prima causa di dolore e disabilita` in Europa. Da sole rappresentano
infatti la meta` delle malattie croniche che colpiscono la popolazione
al di sopra di 65 anni.
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Il peso delle patologie reumatiche e le nuove possibilita` di cura
hanno indotto il Parlamento europeo nel maggio del 2008 ad adottare la
dichiarazione scritta 0008/2008, presentata dai deputati Edite Estrela, Dorette
Corbey e Adamos Adamou sulle malattie reumatiche (che segue
quella del 2005, 41/2005), che invita gli Stati membri a sviluppare una
strategia intesa a migliorare l’accesso alle informazioni e alle cure.
L’indagine multiscopo dell’ISTAT ha riportato che circa il 18 per
cento della popolazione italiana soffre di «artrosi/artrite». Piu` del 7 per
cento e` affetto da osteoporosi.
La difficolta` di una diagnosi dettagliata e confermata si riflette in una
probabile sottostima della frequenza. Cio` vale sia per la confusione sovente
fatta tra artrosi (fenomeno degenerativo) ed artrite (fenomeno infiammatorio)
sia per la mancata conferma diagnostica di stati di osteoporosi.
Sono questi comunque valori ben superiori a quelli riferiti per patologie
considerate molto frequenti quali l’ipertensione arteriosa (15.8 per
cento) o le forme allergiche (10,2 per cento).
L’indagine di genere ha evidenziato una chiara preponderanza del
sesso femminile (22,9 per cento contro 12,5 per cento per artrosi/artrite
e 12,6 per cento contro 1,7 per cento per osteoporosi).
I problemi muscolo-scheletrici sono una delle principali cause di assenza
per malattia nei Paesi sviluppati e l’invecchiamento rappresenta uno
dei fattori di rischio per lo sviluppo di queste patologie. Considerando la
caratteristica di cronicita` di queste forme ed il progressivo aumento dell’indice
di invecchiamento, come previsto dalle proiezioni demografiche,
l’impatto economico e sociale delle malattie dell’apparato muscolo scheletrico
in Italia aumentera` in maniera drammatica nei prossimi anni.
Dai dati di dismissione ospedaliera relativi al 2008 e riportati in
Commissione si rileva che, su un totale di oltre 12 milioni di dismissione,
oltre 1,1 milioni riguarda pazienti per i quali malattie dell’apparato muscolo
scheletrico sono state il motivo del ricovero (74 per cento) o hanno
complicato il trattamento del paziente ricoverato per altri motivi (26 per
cento).
2.2.6. Epidemiologia delle principali malattie reumatiche
Per quanto riguarda osteoartrosi ed osteoporosi la stima attuale della
prevalenza nella popolazione generale italiana si aggira tra il 10 ed il 20
per cento, tenendo presente la difficolta` di una diagnosi accurata per le
ragioni indicate precedentemente.
Nel caso delle forme legate a processi degenerativi (osteoartrosi,
osteoporosi, eccetera) la malattia si interfaccia strettamente con un aspetto
inerente alla medicina del lavoro. Le patologie muscoloscheletriche hanno
rappresentato piu` del 41 per cento del totale delle malattie professionali
segnalate all’Istituto nazionale per l’assicurazione contro gli infortuni
sul lavoro (INAIL). Alcune di queste forme sono state incluse negli elen-
Atti parlamentari – 53 – Doc. XVII, n. 9
XVI LEGISLATURA – DISEGNI DI LEGGE E RELAZIONI - DOCUMENTI
chi delle malattie professionali per le quali esiste un riconoscimento da
parte dell’INAIL stesso con una recente revisione (decreto del Ministro
del lavoro e della previdenza sociale del 9 aprile 2008, pubblicato nella
Gazzetta Ufficiale n. 169 del 21-07-2008).
Le malattie reumatiche di origine infiammatoria (artriti e connettiviti)
coinvolgono da sole oltre il 2 per cento della popolazione adulta.
I dati sulla prevalenza della AR in Italia sono estremamente esigui. I
pochi studi pubblicati riportano, come gia` accennato, tassi di prevalenza
nella popolazione generale pari a 0,33 per cento (Cimmino et al.,
1998), 0,46 per cento (Marotto, et al., 2005; Salaffi, et al., 2005) e 0,7
per cento (Leardini, et al., 2002; Osservatorio Sanita` e Salute, 2008). In
base a questi dati, su una popolazione totale pari a 59.131.287 (ISTAT
– 2008), la stima dei malati di AR in Italia e` compresa tra 195.133 e
413.919 unita`. Estrapolando arbitrariamente da queste cifre un valore medio,
risulta che in Italia le persone affette da AR sono circa 300.000. Secondo
fonti internazionali (Cassell e Rose, 2003; Harrison, 2008), la percentuale
di donne colpite da AR e` tre volte superiore rispetto agli uomini.
Tuttavia, Marotto et al. (2005) hanno rilevato che nelle donne sarde il rapporto
e` pari a 4 a 1.
Recenti ricerche condotte sulla prevalenza delle SpA in Europa hanno
concluso che la frequenza di queste patologie e` stata a lungo sottostimata,
dato che il loro tasso di comparsa sarebbe simile a quello dell’AR (Akkoc,
2008). Come nel caso dell’AR, e` pero` difficile stimare la frequenza delle
SpA nella popolazione italiana. L’Osservatorio Sanita` e Salute (2008) riporta
un tasso di prevalenza dello 0,55 per cento (322.801 soggetti). Tuttavia,
uno studio internazionale (Akkoc, 2008) indica l’Italia come la nazione
con la piu` alta incidenza di SpA (1,06 per cento). L’Associazione
italiana spondiloartriti (AISpA) conferma l’assenza di dati epidemiologici
accurati sulle SpA. La patologia colpisce l’1,5 per cento della popolazione
totale (886.969 soggetti), soprattutto uomini.
La prevalenza della SA nella popolazione generale e` stimata pari allo
0,1-0,2 per cento, con un rapporto tra uomini e donne di 3 a 1 o di 2 a 1
(Dagfinrud, et al., 2004). L’AISpA stima che in Italia i pazienti affetti da
SA siano 25.000-30.000, con un tasso di prevalenza dello 0,05-0,06 per
cento. La patologia colpisce soprattutto gli uomini di eta` compresa tra
25 e 30 anni con un rapporto di 7 a 3 rispetto alle donne.
Per quanto riguarda la prevalenza di APs sono stati riportati valori
intorno allo 0,42 per cento nella popolazione delle Marche (Salaffi et
al., 2005); in altra ricerca circa l’8 per cento dei pazienti ospedalizzati
per psoriasi era anche affetto da APS.
La prevalenza delle forme autoimmuni infiammatorie sistemiche
(connettiviti, vasculiti) e` stimata intorno allo 0,5-1 per cento della popolazione
generale. Tuttavia il riconoscimento della sindrome da anticorpi antifosfolipidi
che si presenta in forma primitiva in piu` della meta` dei casi
suggerisce che verosimilmente la stima reale della prevalenza di queste
forme debba essere superiore. La sola APS interesserebbe infatti dallo
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0,5 all’1 per cento della popolazione generale secondo stime recenti (Pierangeli
et al., 2008).
2.2.7. Impatto socio-economico
Le malattie reumatiche sono in generale forme croniche ed evolutive,
caratterizzate da progressive alterazioni strutturali che coinvolgono ossa e
articolazioni. La conseguenza principale della loro progressione – se non
trattate adeguatamente – e` la perdita dell’autosufficienza, la discontinuita`
lavorativa, un abbandono anticipato dell’impiego e, quindi, elevati costi
sociali.
La disabilita` ed i costi totali sono direttamente proporzionali allo stadio
di progressione delle malattie reumatiche: piu` avanzato e` lo stadio e
maggiori sono la disabilita` ed i costi. Vi e` evidenza che una diagnosi
ed un trattamento corretto e precoce comporta: a) un miglioramento della
prognosi con riduzione della disabilita` e della comorbidita` cardiovascolare,
b) un miglioramento dell’aspettativa di vita. Questo si traduce in
un abbattimento dei costi indiretti legati alle complicanze ed alla disabilita`.
La risposta clinica riduce anche la richiesta di terapia e pertanto vengono
ridotti i costi diretti. Cio` e` stato in particolare evidenziato per l’artrite
reumatoide. Diventa quindi imperativo anche da un punto di vista
etico perseguire una diagnosi e un trattamento i piu` precoci possibili.
L’indagine della Commissione igiene e sanita` del Senato sulle malattie
reumatiche invalidanti, attraverso le audizioni di varie istituzioni, associazioni
di categoria ed industriali, societa` scientifiche e centri ricerche,
associazioni di pazienti, nonche´ tramite l’acquisizione di dati e documenti,
ha perseguito l’obiettivo di raccogliere dati ed informazioni utili alle istituzioni
e finalizzati ad attivare interventi per accrescere la conoscenza
sulla tematica.
Avendo in mente le premesse precedenti, in particolare i punti cruciali
analizzati sono stati:
III) qual e` esattamente il peso o il costo socio-sanitario di queste patologie
oggi in Italia?
III) Qual e` il tempo medio necessario per avere una diagnosi sufficientemente
sicura al fine di attivare tempestivamente le nuove
strategie terapeutiche?
III) L’accesso ai nuovi metodi diagnostici ed alle nuove terapie e`
omogeneamente distribuito su tutto il territorio nazionale? In altre
parole, ogni cittadino ha le medesime possibilita` di essere curato
nello stesso modo e nello stesso periodo di tempo?
IV) I malati con patologie reumatiche sono adeguatamente salvaguardati
e protetti dalle istituzioni in relazione alle conseguenze
sociali e psicologiche, oltre che di salute, connesse alla loro condizione?
IV) Vista la preponderanza femminile in queste patologie, vi sono
iniziative specifiche a tutela delle pazienti?
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2.2.8. La realta` delle malattie reumatiche nel territorio nazionale
L’approccio alle patologie in esame e` profondamente cambiato nell’ultima
decade per vari motivi. Le malattie reumatiche sono costituite
da due principali gruppi con caratteristiche cliniche differenti come anticipato.
Il loro peso globale e` significativo colpendo nel loro insieme circa
otto milioni di persone. La maggior parte dei pazienti e` affetto da disordini
del tessuto osseo di tipo degenerativo o metabolico. Esiste tuttavia
una parte affetta da malattie infiammatorie croniche (artriti infiammatorie,
connettiviti) che interessa il 2 per cento della popolazione italiana (piu` di
un milione di adulti). Mentre le prime sono appannaggio di eta` avanzate
(oltre la quinta decade di vita) le seconde colpiscono soggetti piu` giovani
(in alcuni casi anche in eta` pediatrica).
Durante le audizioni e` emersa l’incompletezza di dati epidemiologici
relativi alle malattie reumatiche. Se infatti la conoscenza della frequenza/
prevalenza delle forme degenerative e` nota, incompleti sono i dati sulle
forme infiammatorie autoimmuni.
Le patologie reumatiche infiammatorie croniche sono caratterizzate da
una abnorme incidenza di patologie cardiovascolari – ictus cerebrale ed infarto
del miocardio – conseguenti ad un’aterosclerosi accelerata anche in
soggetti senza i classici fattori di rischio, quali diabete, ipertensione arteriosa
o dislipidemia. L’infiammazione cronica, caratteristica di queste forme, sembra
infatti essere essa stessa responsabile per questa complicanza.
Il costo socio-sanitario globale e` significativo sia come costi diretti
sia come costi indiretti legati alla disabilita` ed alla incapacita` lavorativa
conseguenti.
Tra perdite di produttivita`, care giver e cure informali si stima che il
totale dei costi indiretti si attesti a circa i 2/3 dei costi totali, con solo un
1/3 dei costi a carico del Servizio sanitario nazionale (SSN). Stime riportate
in Commissione da parte di un autorevole centro ricerche hanno tentato
di quantificare il cosiddetto cost of illness delle patologie reumatiche
e, in particolare, dell’AR quale prototipo. Dallo studio emerge che i costi
complessivi, sia quelli del SSN che quelli sociali, sono molto rilevanti: la
stima e` di 3,2 miliardi di euro per il 2009, con un costo annuo medio per
paziente di 8.000 euro. Lo studio ha poi sviluppato una simulazione che,
tenendo conto dell’evoluzione della struttura della popolazione nel tempo
e della progressione della malattia, porta questo costo a crescere fino ad
arrivare a 4 miliardi di euro nel 2029. Il 70 per cento di tali costi sono
legati alla perdita di produttivita` e quindi all’impossibilita` di lavorare
dei malati e al necessario supporto dei care givers, cioe` l’assistenza sociale
piuttosto che non quella sanitaria. Il restante 30 per cento dei costi
si riferisce all’assistenza sanitaria, alla terapia farmacologica, all’assistenza
ospedaliera, ambulatoriale e specialistica.
I costi globali sono direttamente proporzionali all’evoluzione della
malattia ed alle comorbidita` eventualmente presenti. Difficilmente quantizzabili
sono i costi intangibili legati ad una qualita` di vita (personale e
di relazione) peggiorata dalla progressione di malattia.
Atti parlamentari – 56 – Doc. XVII, n. 9
XVI LEGISLATURA – DISEGNI DI LEGGE E RELAZIONI - DOCUMENTI
La sottostante tabella 3 riporta i dati disponibili sulla mortalita` dell’AR
e sul DALYs (Disability Adjusted Life Years, inteso come somma
degli anni di vita potenziale persi per morte prematura e somma degli
anni di vita produttiva persi a causa della malattia).
Tabella 3
E`
stato accennato alla possibilita` di bloccare la progressione naturale
della malattia con una diagnosi e con una terapia precoce. Questo e` stato
recentemente dimostrato in particolare per l’AR, con un miglioramento
non solo da un punto di vista della prognosi ma anche da un punto di vista
economico-sanitario. Tuttavia, l’iter diagnostico non e` ancora adeguatamente
rapido nella pratica come documentato da analisi eseguite da parte
delle organizzazioni dei malati reumatici. Le differenti figure audite (specialisti
ospedalieri, medici di medicina generale, rappresentanti dell’universita`
e delle associazioni dei pazienti reumatici) hanno concordemente
sottolineato il problema di informazione e di conoscenza soprattutto a livello
del gatekeeper, del medico di medicina generale, che non sempre
dispone di tutti i mezzi necessari a definire rapidamente la patologia sin
dal suo esordio. Infatti, tra i primi sintomi e la diagnosi trascorre mediamente
un anno, con situazioni estreme ben differenti e cariche di conseguenze
sulla potenziale risposta terapeutica. Quando il circuito funziona
in modo virtuoso ed il medico di medicina generale riesce ad individuare
correttamente ad esempio una diagnosi di AR, si arriva a diminuire di
gran lunga i tempi (circa 7,7 mesi). In caso contrario, in particolare
quando non vi e` il coinvolgimento dello specialista reumatologo, i tempi
Atti parlamentari – 57 – Doc. XVII, n. 9
XVI LEGISLATURA – DISEGNI DI LEGGE E RELAZIONI - DOCUMENTI
si allungano in modo consistente fino a due anni tra la comparsa dei primi
sintomi e la diagnosi finale.
Malgrado i dati di letteratura e le raccomandazioni delle societa`
scientifiche relative all’inquadramento del paziente entro i primi mesi di
malattia e precoce inizio di terapia con farmaci convenzionali di fondo,
il ritardo tra insorgenza dei sintomi e diagnosi rimane notevole. Secondo
un’accurata analisi condotta da Chan et al., il ritardo della diagnosi sembra
dovuto a due principali ordini di fattori: a) il tempo che il paziente
lascia trascorrere fra l’esordio dei sintomi e la richiesta di valutazione
presso il medico di medicina generale e b) la facilita` con cui questa figura
medica antepone a un invio allo specialista tentativi piu` o meno prolungati
di far recedere la sintomatologia con l’impiego di farmaci anti-infiammatori
non steroidei o steroidei, che possono ridurre o mascherare la sintomatologia
di partenza.
Uno studio ha dimostrato come la prognosi di questi pazienti sia significativamente
peggiore rispetto a quella di pazienti prima diagnosticati
dallo specialista di riferimento.
Lo stato attuale dell’assistenza per i malati con AR in Italia e` stato
ampiamente discusso in una recente indagine pubblicata sul quotidiano
«Il Sole 24 Ore» La maggior parte dei pazienti arriva al reumatologo
solo dopo un lungo e articolato percorso ad ostacoli (come e` del resto
stato ben evidenziato in Commissione dall’audizione del CENSIS). Il percorso
ad ostacoli e` costituito da medici di medicina generale, pronto soccorso,
specialisti ortopedici e fisiatri, con liste d’attesa della durata di
mesi. Frequentemente, inoltre, la diagnosi di AR viene posta con ritardo
e non viene impostata un’adeguata terapia. Di conseguenza in Italia,
meno del 20 per cento dei pazienti presenta una malattia con durata inferiore
ai 2 anni. Al contrario, la quasi totalita` dei pazienti e` affetto da malattia
di lunga durata: il 21 per cento ha durata di malattia dai 2 ai 5 anni;
il 32 per cento ha durata di malattia da 5 a 10 anni; il 29 per cento ha
durata di malattia oltre 10 anni.
Alla difficolta` nella diagnosi si aggiunge l’importanza dell’informazione
corretta al paziente ed alla sua famiglia sui centri di riferimento nell’ambito
del proprio territorio regionale o ASL cui afferire. Questi centri
sono essenziali per l’erogazione delle cure specialistiche (tra cui i nuovi
farmaci), ma sono anche i centri cui devono appoggiarsi il medico di medicina
generale e lo specialista territoriale per usufruire in modo esauriente
dei mezzi per effettuare una diagnostica completa.
Il referral da parte del medico di medicina generale non esaurisce il
problema. E`
necessario, infatti, garantire strutture adeguate a ricevere i pazienti
ad esse tempestivamente indirizzati. Sotto questo profilo, una situazione
di disomogeneita` puo` determinarsi non solo per mancanza di strutture,
ma paradossalmente anche in presenza di strutture eccellenti per un
eccesso di afflusso. Le strutture, in altre parole, ricevendo troppi pazienti
dall’esterno non riescono a fornire in tempi rapidi il servizio sul territorio
di riferimento. Con la definizione di «effetto lago» ben si dipinge questa
situazione di stallo.
Atti parlamentari – 58 – Doc. XVII, n. 9
XVI LEGISLATURA – DISEGNI DI LEGGE E RELAZIONI - DOCUMENTI
Le figure audite hanno concordemente accennato a possibili soluzioni,
quali un numero maggiore di specialisti sul territorio ed un network
con i medici di medicina generale al fine di applicare un triage e successivamente
percorsi agevolati per l’arrivo a strutture di riferimento terziarie.
E`
stato riferito alla Commissione di alcune sperimentazioni in questo
senso (call centres, ambulatori dedicati, eccetera) che sono state condotte
o sono in atto in alcune regioni.
In quest’ottica e` stata discussa la recente diminuzione del numero di
posti delle scuole di specializzazione in reumatologia quale fonte naturale
degli specialisti da distribuire sul territorio. La restrizione del loro numero
rappresenta un elemento ad impatto negativo nella gestione dei pazienti
con malattie reumatiche. Un incremento della formazione di specialisti e
la loro collocazione anche al di fuori delle strutture ospedaliere rappresenta,
insieme alle altre iniziative, una potenziale soluzione al fine di evitare
«l’effetto lago» precedentemente riportato. Le figure audite ed appartenenti
alle strutture accademiche hanno in questo senso invitato la Commissione
a farsi portavoce di questa necessita` nei confronti delle autorita`
competenti (Ministero della salute).
2.2.9. La terapia delle malattie reumatiche oggi
Fino alla fine degli anni Novanta l’innovazione nel campo del trattamento
delle malattie reumatiche e` stata molto lenta: i farmaci disponibili
erano datati e gli interventi chirurgici potevano portare beneficio solo ad
una piccola parte dei malati con indicazioni ben precise. Negli ultimi anni
si registra una vera rivoluzione nel capo della terapia di molte malattie
reumatiche.
Sono state finalizzate nuove modalita` di utilizzo di vecchi farmaci,
nuovi strumenti volti a individuare le alterazioni strutturali (oppure le erosioni
osee marginali) ed a misurare il risultato clinico sulla progressione
del danno anatomico, ma soprattutto sono stati introdotti nuovi farmaci efficaci,
prodotti con tecniche di biologia molecolare.
In particolare, una serie di evidenze emerse negli anni Novanta sottolinea
la necessita` di una diagnosi precoce dell’AR e di un intervento rapido
con DMARD* per assicurare al paziente un miglior esito.
* Per DMARD si intendono Disease Modifying Anti-Rheumatic Drug (farmaci di
fondo in grado di modificare la malattia e non solo sintomatici).
Una parte significativa di pazienti trattati con DMARD a dosaggio
pieno devono poi passare a terapie alternative a causa dell’insufficiente efficacia.
L’introduzione dei farmaci biologici, di prima e di seconda linea
ha consentito di migliorare il controllo dell’attivita` di malattia e la prevenzione
della progressione del danno articolare, con un importante impatto
sulla qualita` della vita e sui parametri di funzione dei pazienti, pur rappresentando
un costo maggiore rispetto alla terapia con DMARD.
Atti parlamentari – 59 – Doc. XVII, n. 9
XVI LEGISLATURA – DISEGNI DI LEGGE E RELAZIONI - DOCUMENTI
La tabella 4 riporta schematicamente i farmaci utilizzati in corso di
AR.
Tabella 4
Farmaci sintomatici:
COX2 inibitori
Anti-infiammatori tradizionali + protezione gastrica
Corticosteroidi (a basso dosaggio)
Farmaci anti-reumatici (DMARD):
Methotrexate
Leflunomide
Ciclosporina
Antimalarici
Salazopirina
Farmaci biologici:
molecole con attivita` anti-TNF (infliximab, etanercept, adalimumab,
golimumab, certolizumab)
molecole con attivita` anti-T linfociti (abatacept)
molecole con attivita` anti-B linfociti (rituximab)
Il blocco dell’evoluzione della malattia ed in alcuni casi la remissione
completa possono essere ottenuti molto di piu` che in passato. Questi risultati
sono in grado di incidere sia sui costi complessivi sia sulla disabilita`
collegati alla malattia.
E `
tuttavia emerso come vi sia una estrema eterogeneita` da una regione
all’altra ed anche tra zone diverse nell’ambito della stessa regione.
Questo vale sia per quanto riguarda la possibilita` di accedere a strutture
specialistiche e la disponibilita` delle nuove terapie ma anche per l’uso aggiornato
dei vecchi farmaci.
Vi sono linee guida regionali sull’inquadramento diagnostico e sull’utilizzo
delle nuove terapie. Questo e` stato fatto in particolare per la AR
come prototipo di malattia reumatica che ha subito recenti cambiamenti.
Pur nella diversita`, i documenti hanno tutti i medesimi obiettivi: diagnosi
precoce e terapia aggressiva al fine di ridurre la progressione della malattia.
Le tabelle 5 e 6 riportano come esempio le linee guida della regione
Lombardia relative all’iter diagnostico ed al trattamento della AR.
Atti parlamentari – 60 – Doc. XVII, n. 9
XVI LEGISLATURA – DISEGNI DI LEGGE E RELAZIONI - DOCUMENTI
Tabella 5: Flow chart diagnostico-terapeutica per AR
della Regione Lombardia
Tabella 6: flow chart terapeutica per AR (Regione Lombardia)
Atti parlamentari – 61 – Doc. XVII, n. 9
XVI LEGISLATURA – DISEGNI DI LEGGE E RELAZIONI - DOCUMENTI
Il peso o costo socio-sanitario delle patologie reumatiche induce a inquadrare
in una prospettiva ampia il tema del costo dei nuovi farmaci biotecnologici
affacciatisi nell’ultima decade. Il trattamento farmacologico
con i farmaci innovativi rappresenta infatti una voce importante nella
spesa farmaceutica. Al tempo stesso, l’incremento di spesa per il trattamento
farmacologico e` bilanciato non solo da ouctome positivi e risparmi
sanitari – dal blocco dell’evoluzione della malattia alla remissione completa
in alcuni casi, dalla riduzione delle comorbilita` ad un’attesa di
vita analoga al soggetto sano – ma anche da potenziali risparmi su altre
voci di bilancio, dello Stato e della collettivita`. Come del resto evidenziato
dall’Istituto superiore di sanita` in Commissione, e` sempre piu` avvertita
l’esigenza di tener conto, oltre che del valore economico, anche del valore
che il farmaco ha per il paziente e la societa`. Questo vale specialmente
nelle malattie reumatiche dove i farmaci vanno valutati in termini di recupero
della disabilita`, oltreche` di prevenzione della progressione del danno
articolare e dell’impatto sulla qualita` della vita e sui parametri di funzione
dei pazienti.
In Italia, le stime fornite sul costo medio per paziente risultano inferiori
alla media europea, cosı` come inferiore e` l’utilizzo dei farmaci innovativi
(in Italia solo l’8 per cento dei pazienti e` trattato con i farmaci biologici,
rispetto al 30 per cento della Norvegia).
In generale l’impiego dei farmaci biologici per la cura dell’AR presenta
una frequenza inferiore a quelle riportate in altri paesi europei (vedi
figura 1). Nel loro insieme i dati suggeriscono che non vi sia una malpractice
con abuso del loro utilizzo e che verosimilmente in futuro l’utilizzo di
questi farmaci dovra` aumentare portandosi naturalmente a livelli paragonabili
a quelli degli altri Paesi.
Atti parlamentari – 62 – Doc. XVII, n. 9
XVI LEGISLATURA – DISEGNI DI LEGGE E RELAZIONI - DOCUMENTI
Tasso di Penetrazione dei farmaci biologici in Europa
Jonsson B et al. Eur J Heath Econ, 2008
Come emerge dalla figura 1, in Italia il tasso di penetrazione dei biologici
e` il piu` basso dei 5 principali Paesi dell’Unione europea (Germania
prezzo piu` alto dell’Unione europea, Italia prezzo piu` basso dei 5 maggiori
paesi dell’Unione europea).
Nondimeno, e` fondamentale garantire che i farmaci vengano prescritti,
monitorati e somministrati in modo appropriato, nel rispetto delle
linee guida esistenti, sia internazionali, sia nazionali. Recentemente soltanto
alcune regioni hanno dato rilevanza alle patologie reumatiche nei
Piani sanitari regionali vigenti. In particolare, nel corso del 2009, Puglia
e Lombardia hanno attivato percorsi diagnostico-terapeutici per l’artrite
reumatoide. La regione Toscana ha stabilito recentemente corsie preferenziali
per visite specialistiche entro 30 giorni per pazienti con sospetta artrite
reumatoide. La regione Lazio ha appena inserito l’artrite reumatoide
tra i progetti speciali del nuovo Piano sanitario regionale, ma di fatto permane
una sostanziale differenziazione.
Ogni legittima e doverosa verifica di appropriatezza non si puo` tradurre
tuttavia in un razionamento improprio delle prestazioni, con disomogeneita`
da regione a regione nell’accesso alle cure, a detrimento di pa-
Atti parlamentari – 63 – Doc. XVII, n. 9
XVI LEGISLATURA – DISEGNI DI LEGGE E RELAZIONI - DOCUMENTI
zienti costretti – come da piu` parti evidenziato – alla mobilita` sanitaria, se
non alla sospensione della terapia.
E `
emerso come l’uso appropriato delle risorse sia non solo etico ma
anche economicamente meno dispendioso. I costi indiretti di una malattia
responsiva alla terapia si riducono infatti in misura proporzionale al
blocco della sua progressione.
Ferma restando la necessita` della prescrizione di farmaci di fondo per
la maggior parte delle patologie reumatiche a livello specialistico, e` stato
discusso anche l’aspetto collegiale della gestione dei pazienti. Il continuo
scambio di informazioni in un sistema in rete tra il medico di medicina
generale e lo specialista, consente di evitare controlli ed attese inutili e,
soprattutto, di dare la priorita`, nell’ambito delle malattie reumatiche,
alle vere emergenze. Il medico di medicina generale garantisce, d’altra
parte, il raccordo con altre professionalita` che intervengono nel processo
di cura nel territorio: il riabilitatore, il fisioterapista, lo psicologo, i servizi
sociali. In sostanza, vi e` accordo sulla necessita` di un percorso che parta
dalle figure professionali che per prime filtrano i pazienti (medico di medicina
generale, specialisti del territorio) ed arrivi alle strutture ospedaliere
complesse (ospedali, centri terziari) e ritorni al territorio con il paziente
inquadrato come diagnosi e terapia sia di base sia collaterale (fisioterapia,
riabilitazione, psicoterapia).
Un ulteriore aspetto emerso dall’audizione di vari esperti e rappresentanti
delle associazioni dei malati reumatici e` quello inerente alla relativa
difficolta` da parte delle istituzioni preposte (Ministero del lavoro e delle
politiche sociali, INPS) nel riconoscimento dell’assistenza previdenziale
e sociale ai malati reumatici affetti da disabilita`.
2.2.10. Considerazioni conclusive e proposte di intervento
Gli esperti auditi dalla Commissione hanno unanimemente sottolineato
la preponderanza delle patologie reumatiche nel sesso femminile.
Questo aspetto e` particolarmente rilevante per quanto riguarda la malattie
reumatiche infiammatorie su base autoimmune.
Non e` ancora chiaro come mai vi sia questa preponderanza di malattie
reumatiche (ed autoimmuni) nel sesso femminile. L’ipotesi un tempo
accreditata che gli ormoni femminili, in particolare gli estrogeni, fossero
i veri responsabili non e` piu` sostenuta. A dispetto infatti di dati sperimentali
in modelli animali, nell’uomo la somministrazione di estrogeni sia a
scopo contraccettivo sia a scopo sostitutivo (terapia della menopausa)
non necessariamente si associa ad una comparsa o riacutizzazione della
malattie. Altri fattori verosimilmente legati a geni situati nel cromosoma
X entrano in gioco.
La tabella 7 mostra il rapporto femmine/maschi in alcune patologie
autoimmuni e reumatiche riportato da fonti bibliografiche diverse.
Atti parlamentari – 64 – Doc. XVII, n. 9
XVI LEGISLATURA – DISEGNI DI LEGGE E RELAZIONI - DOCUMENTI
Tabella 7
RAPPORTO FEMMINE/MASCHI IN DIFFERENTI MALATTIE
AUTOIMMUNI E REUMATICHE
MALATTIA
Bessson
et al
Rose et al
Janeway
et al
Amercan Autoimm. Rel.
Diseases Association
S. Sjo¨gren 19 15 – 9
Lupus eritematoso 7 9 20 9
Scleroderma 4 12 – 3
Artrite Reumatoide 2 3 3 4
Scelorosi Multipla 1.5 2 10 –
Diabete di tipo I 1 – – –
Spondilite anchilosante 0.3 – – –
La comparsa di gran parte delle malattie autoimmuni e di quelle reumatiche
ha un picco di incidenza tra la seconda e la quarta decade di vita
che coincide con il periodo fecondo. Dal momento che la maggior parte
delle patologie reumatiche non determina una riduzione della fertilita`, la
possibilita` di una gravidanza e` frequente. Cio` a maggior ragione in considerazione
della migliorata prognosi di queste malattie e delle nuove conoscenze
mediche che permettono una gestione della gravidanza in presenza
di malattie reumatiche.
La gestione della gravidanza in corso di malattie reumatiche presenta
due principali aspetti: da un lato l’effetto della malattia e delle terapie utilizzate
per il suo controllo sulla gravidanza stessa e sul feto e dall’altro le
possibili conseguenze della gravidanza sull’attivita` della malattia della
madre. Si e` oggi giorno in grado di identificare i fattori della malattia materna
potenzialmente di rischio per il feto e di programmare il loro monitoraggio,
riducendone le conseguenze. Analogamente conosciamo quali
farmaci immunosoppressivi ed anti-reumatici possono o non possono essere
somministrati durante la gravidanza, evitandone cosı` gli effetti sul
neonato. In generale una malattia materna in fase di remissione stabile
e` la condizione necessaria per programmare una gravidanza che possa presentare
un outcome positivo. In tal modo viene anche evitato il rischio che
la gravidanza inneschi una riacutizzazione della malattia della madre. Piccole
riacutizzazioni sono ugualmente frequenti (specie in donne affette da
connettiviti) ma solitamente sono di modesta entita` e facilmente controllabili
con la terapia. Rare sono invece le riacutizzazioni gravi se queste
indicazioni vengono scrupolosamente seguite.
Quest’ultimo aspetto richiede una pianificazione corretta della gravidanza
e del concepimento, sollevando anche il problema di una corretta
Atti parlamentari – 65 – Doc. XVII, n. 9
XVI LEGISLATURA – DISEGNI DI LEGGE E RELAZIONI - DOCUMENTI
contraccezione. Non tutti i metodi anti-concezionali possono essere usati
indistintamente in donne con patologie autoimmuni reumatiche. Ad esempio
la pillola e` controindicata in pazienti con sindrome da anticorpi antifosfolipidi
per il rischio di trombosi; alla stessa stregua anti-concezionali
di barriera come la spirale possono facilitare sovra-infezioni batteriche in
donne sottoposte a terapie immunosoppressive.
Alla luce di quanto riportato precedentemente, e` stato discusso in
Commissione come il problema della maternita` in corso di malattie reumatiche
richieda uno sforzo di coordinazione tra specialisti diversi (reumatologo,
ginecologo, nefrologo, pediatra, eccetera). Questo sia nella pianificazione
della gravidanza, nella gestione durante il suo decorso e nel
monitoraggio della madre e del neonato durante il puerperio.
La gestione dovrebbe avvenire in prima istanza a livello del territorio
e successivamente in centri di terzo livello in grado di offrire l’assistenza
specialistica necessaria.
La necessita` di operare in questo settore e` ulteriormente sostenuta dal
dato acquisito che le malattie croniche (in particolar modo quelle reumatiche)
rappresentano la principale causa di mortalita` nelle donne gravide.
Valgono per questi centri le stesse considerazioni precedentemente
espresse per i centri di reumatologia: necessita` di distribuzione omogenea
sul territorio, di collegamento con strutture intermedie e con gli operatori
sanitari sul territorio, sia ai fini di una omogeneita` dell’offerta dei servizi
in ambito nazionale sia nell’ottica di evitare possibili «effetti lago» su poche
strutture.
La maternita` e` solo uno degli aspetti della malattia reumatica nella
donna. Gli specialisti auditi ed i rappresentanti delle associazioni dei pazienti
hanno infatti sottolineato come la malattia (e le cure conseguenti)
sovente alteri l’aspetto del corpo delle pazienti con importanti conseguenze
psicologiche. La terapia con corticosteroidi tende ad esempio ad
aumentare il peso corporeo ed a determinare alterazioni del viso e della
distribuzione dell’adipe; le terapia immunosoppressive (ed alcune malattie
reumatiche stesse) possono determinare alopecia. Si considera che la maggior
parte delle pazienti ha un’eta` compresa tra i 20 ed i 40 anni; e` intuitivo
l’impatto di queste modificazioni anche per quanto riguarda le interrelazioni
personali (vita affettiva, famigliare). Da queste considerazioni e`
emersa la necessita` di un adeguato supporto psicologico.
Alla luce di quanto emerso nel corso delle audizioni, la Commissione
ha concordato sui seguenti punti:
– la Commissione, nell’ambito della discussione in corso sul Piano
sanitario nazionale 2011-2013, si impegna ad inserire le malattie reumatiche
nel Piano sanitario e tra le priorita` della salute pubblica. Nell’attuale
Piano sanitario infatti le malattie reumatiche non sono comprese, a differenza
del Piano nazionale di prevenzione vigente, dove sono inserite le
malattie osteoarticolari in generale.
– Alla luce del Piano sanitario nazionale 2011-2013, saranno le regioni,
sempre nell’ambito della programmazione socio-sanitaria, a provve-
Atti parlamentari – 66 – Doc. XVII, n. 9
XVI LEGISLATURA – DISEGNI DI LEGGE E RELAZIONI - DOCUMENTI
dere all’inclusione delle patologie reumatiche all’interno dei Piani sanitari
regionali.
– Il Ministero della salute e` invitato a mettere in atto ogni iniziativa
utile per una migliore conoscenza del problema rappresentato dalle
patologie reumatiche, attraverso campagne informative ed educative sulla
popolazione e sul personale sanitario. A tale riguardo un capitolo ad hoc
nella prossima relazione sullo stato di salute della popolazione italiana potrebbe
meglio diffondere le conoscenze tra le diverse professionalita` coinvolte
ed in particolare tra i medici di medicina generale.
– Per una migliore ed approfondita conoscenza delle dimensioni
del problema delle malattie reumatiche in Italia, la Commissione auspica
la messa in atto di analisi epidemiologiche, colmando una evidente lacuna
legata alla scarsa visibilita` del problema in passato ed alla evoluzione
della situazione nell’ultimo decennio. In particolare si suggerisce che le
associazioni dei pazienti, quelle scientifiche ed istituzionali concorrano a
inquadrare il fenomeno nei suoi nuovi aspetti: a) frequenza delle malattie
reumatiche conseguente all’emergenza delle nuove forme, b) impatto sul
sistema socio-sanitario in relazione alle nuove comorbidita` ed alla disponibilita`
di nuovi mezzi terapeutici.
– Considerando che le malattie reumatiche colpiscono prevalentemente
le donne in eta` fertile, il Ministero della salute e le regioni sono
invitati ad adottare le piu` opportune iniziative di informazione ed organizzazione
sanitaria al fine di integrare le competenze di ostetricia e reumatologia
per una presa in carico precoce della donna in gravidanza affetta
da patologie reumatiche.
– E` emerso che la maggior parte dei pazienti arriva al reumatologo
solo dopo un lungo e articolato percorso costituito dal medico di medicina
generale, pronto soccorso, specialisti ortopedici e fisiatri con lunghe liste
d’attesa. La diagnosi ad esempio di AR viene posta con ritardo e non
viene impostata un’adeguata terapia con conseguenze sulla probabilita` di
bloccarne in tempi brevi la progressione. Il ritardo e` determinato da numerosi
fattori: sintomi ignorati o sottovalutati (ad esempio erroneamente interpretati
come conseguenti a forme degenerative – artrosi – e non infiammatorie),
inutili passaggi tra specialisti diversi. Alla luce di tali considerazioni
le regioni sono invitate a incentivare l’adozione di percorsi diagnostico-
terapeutici che consentano: l’identificazione precoce delle malattie
reumatiche anche grazie all’utilizzo di sistemi diagnostici sensibili alla
progressione del danno anatomico; l’accesso tempestivo alle cure piu` appropriate
e innovative in grado di ridurre il danno strutturale, causa di disabilita`;
la valutazione dei costi diretti ed indiretti; il network tra centri
specialistici e cure primarie per la migliore gestione del paziente; campagne
di informazione sul territorio insieme alle associazioni dei pazienti.
– Il Ministero della salute, di concerto con il Ministero dell’istruzione,
dell’universita` e della ricerca e con la Conferenza Stato-Regioni,
dovrebbe valutare il ripristino di posti aggiuntivi nelle scuole di specializzazione
in reumatologia al fine di potenziare il numero degli specialisti sul
territorio.
Atti parlamentari – 67 – Doc. XVII, n. 9
XVI LEGISLATURA – DISEGNI DI LEGGE E RELAZIONI - DOCUMENTI
– Il Ministero del lavoro e delle politiche sociali e l’INPS sono invitati
a valutare iniziative idonee volte alla semplificazione del processo di
riconoscimento dell’assistenza previdenziale e sociale ai malati reumatici
affetti da disabilita`.
– Alla luce delle considerazioni emerse sugli elevati costi sociali
associati alle malattie reumatiche, al fatto che tali patologie rappresentano
la principale causa di invalidita` e pensionamento anticipato dei lavoratori
(come affermato nella dichiarazione del Parlamento europeo 0008/2008
del maggio 2008) si invitano gli organismi coinvolti nella gestione del paziente
(regioni, AIFA, Ministero della salute, INPS) ad una coordinata collaborazione
e scambio di informazioni, con una visione piu` ampia del concetto
«burden of illness», al fine di sviluppare una consapevolezza integrata
dei costi e delle necessita` del paziente.
Il Ministero della salute, l’AIFA e le regioni sono invitati a monitorare
l’uniformita` di accesso alle cure nel trattamento delle patologie reumatiche
su tutto il territorio nazionale, attraverso un continuo confronto
con le societa` scientifiche e le associazioni di pazienti.

3. Considerazioni conclusive e proposte programmatiche
Malattie reumatiche
Si auspica l’inserimento delle malattie reumatiche nel Piano sanitario
nazionale e tra le priorita` della salute pubblica e che le regioni, sempre
nell’ambito della programmazione socio-sanitaria, provvedano all’inclusione
delle patologie reumatiche all’interno dei piani sanitari regionali.
Predisporre campagne informative ed educative sulla popolazione e
sul personale per una migliore conoscenza del problema rappresentato
dalle patologie reumatiche.
Il Ministero del lavoro e delle politiche sociali e l’INPS sono invitati
a valutare iniziative idonee volte alla semplificazione del processo di riconoscimento
dell’assistenza previdenziale e sociale ai malati reumatici affetti
da disabilita`.

Tutto molto interessante Enrico, sarebbe auspicabile che il sistema sanitario mettesse in atto, prima di tutto, una preparazione capillare dei medici di base che, secondo me, non sono preparati assolutamente a riconoscere le nostre patologie e poi sarebbe importante che tutte le considerazioni conclusive non rimanessero parole al vento

sono daccordissimo con te Mariangela,per le parole al vento dovremmo noi tutti urlare di piu' ciao