le malattie reumatiche

La Reumatologia è la branca della specialistica medica che si occupa delle patologie non chirurgiche dell'apparato osteo-artro-muscolare. Tali malattie sono caratterizzate da spiccata disabilità e da evoluzione invalidante. I soggetti portatori di Malattie Reumatiche Infiammatorie Croniche e Autoimmuni presentano problematiche comuni, derivanti dalla convivenza cronica con la disabilità, la necessità di cure e controlli a tempo indeterminato.

Sono classificate in questo gruppo di patologie l'Artrite Reumatoide, l'Artrite Psoriasica, le Spondiliti, il Lupus Eritematoso Sistemico, la Sclerodermia, la Sindrome di Sjogren, la patologia autoimmune in gravidanza, le vasculiti e altre malattie rare. Complessivamente queste malattie colpiscono circa il 1% della popolazione con predilezione per le donne in misura oltre 3 volte superiore agli uomini. Di nessuna di queste patologie è nota la causa. Gli innumerevoli studi condotti sembrano avvalorare l'ipotesi di una predisposizione genetica del sistema immunitario (HLA) che, se stimolato da fattori ambientali (ad esempio microrganismi), potrebbe innescare una reazione infiammatoria anomala, rivolta verso strutture biologiche del medesimo organismo (autoimmunità), con la caratteristica dell'autoperpetuazione del fenomeno. Ciò si tradurrebbe in una condizione infiammatoria cronica e sistemica, dato che le cellule del sistema immunitario (globuli bianchi) e gli auto-anticorpi circolano nel sangue. Tutti gli organi e apparati possono essere colpiti dal processo infiammatorio nelle malattie autoimmuni. Il nome diverso impiegato per classificare queste malattie spesso sottolinea il caratteristico coinvolgimento di un organo o di un apparato.In alcune di queste malattie il coinvolgimento articolare è preponderante e vengono quindi denominate artriti.

Nelle poliartriti croniche (artrite reumatoide, artrite psoriasica e spondiliti) si determina una progressiva alterazione distruttiva della struttura anatomica articolare che induce, nel corso degli anni, la perdita della normale capacità di movimento. Alla invalidità si giunge, in una elevata percentuale di casi, dopo lunghi periodi di sofferenza, con persistente dolore e tumefazione di molteplici articolazioni. L'Artrite Reumatoide (AR) è la malattia più frequente e più studiata di questo gruppo. Dopo 10 anni di malattia, oltre il 25% dei soggetti con artrite reumatoide hanno abbandonato il posto di lavoro per incapacità allo svolgimento delle richieste funzioni. Si determina frequentemente un progressivo isolamento del paziente con grave perdita sociale del suo apporto. Nel corso degli ultimi anni è profondamente mutato l'approccio terapeutico e nuovi farmaci sono oggi disponibili rendendo possibile modificare, in molti casi, l'evoluzione invalidante della malattia. E' oggi condivisa l'opinione che il destino dell'AR possa essere modificato da una diagnosi precoce e dalla impostazione di una tempestiva terapia anti-reumatica aggressiva.Nei soggetti anziani può comparire in modo acuto una condizione infiammatoria sistemica che determina dolore e severo impaccio al movimento, tanto che i soggetti colpiti non sono in grado di svolgere attività prima ben tollerate. Si tratta della Polimialgia Reumatica che, talvolta, può associarsi, negli anziani, all'esordio di Artrite reumatoide. In rari casi questa malattia, molto responsiva ai cortisonici, è associata ad una infiammazione vasculitica delle arterie temporali e viene definita Arterite Temporale. Se non tempestivamente curata può causare cecità.
I malati di Spondilite presentano una progressiva riduzione della capacità di movimento della colonna vertebrale. Questa malattia colpisce malati giovani e, una volta subentrata l'anchilosi il danno è irreversibile. Spesso la diagnosi è tardiva perché il dolore alla schiena non è acuto, insorge di notte, ma regredisce con il movimento ed è un sintomo frequente nella popolazione generale. Per la diagnosi è necessario eseguire alcuni esami di laboratorio che documentino lo stato infiammatorio e la presenza di un peculiare assetto genetico HLA. I cardini della terapia delle spondiliti poggiano sull'impiego continuativo di farmaci anti-infiammatori, anti-reumatici e su un intenso e costante programma chinesiterapico.
Il riscontro di spondilite è frequente anche nei soggetti portatori di Artrite Psoriasica dove tuttavia è tipico il coinvolgimento artritico di articolazioni periferiche, come nell'Artrite Reumatoide. La presenza di psoriasi, o di familiarità per questa malattia dermatologica, il riscontro di artrite, in genere asimmetrica, a grandi e piccole articolazioni, unitamente al riscontro di una condizione infiammatoria sistemica agli esami di laboratorio, fa porre diagnosi. L'evoluzione di questa malattia che determina erosione e deformazione delle articolazioni, è invalidante in molti casi, come nell'AR. Nonostante una distinzione classificativa rispetto all'Artrite Reumatoide, le terapie impiegate per la cura dell'Artrite Psoriasica e dell'AR sono sovrapponibili.Tra le MA.R.I.C.A. le connettiviti sistemiche sono le malattie dove il meccanismo autoimmune è meglio definito. In queste malattie sono rilevabili, mediante indagini di laboratorio, anticorpi rivolti contro il proprio stesso organismo (autoimmunità) che sono direttamente responsabili della patologia. In genere sono coinvolti molteplici organi e apparati, con conseguente insufficienza della loro funzione.
Nel Lupus Eritematoso Sistemico (LES), l'esordio della malattia rappresenta spesso il momento più critico della storia della malattia, ma non mancano possibili riacutizzazioni anche durante il decorso. In molti casi si rende indispensabile il ricovero ospedaliero del paziente per la necessità di una equipe multispecialistica. Infatti il possibile coinvolgimento di organi vitali, come il rene, il sistema nervoso centrale, il midollo osseo con grave riduzione di globuli bianchi, rossi e piastrine rappresentano emergenze mediche che è possibile affrontare solo con terapie gestibili in ospedale. Febbre, stanchezza, riduzione di peso, dolori articolari diffusi ed eritema vasculitico della cute esposta al sole sono i sintomi più frequentemente lamentati dai malati all'esordio della malattia. In genere la terapia cortisonica e anti-reumatica sono in grado di determinare remissione clinica, ma i farmaci vanno assunti per indeterminato tempo. Un problema particolare delle malate di LES, tipicamente giovani, è rappresentato dalla gravidanza. Gli autoanticorpi, soprattutto anti-fosfolipidi, possono determinare, oltre a fatti trombotici, aborti ripetuti. Le malate non sono in grado di portare a termine la gravidanza. Nella Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi, primitiva o secondaria, devono essere impiegati farmaci che fino a qualche anno fa erano banditi in gravidanza. Mediante la collaborazione tra reumatologi, ostetrici e neonatologi è oggi possibile garantire un buon esito della gestazione nella maggioranza delle donne con queste malattie autoimmuni.
La Sindrome di Sjogren colpisce prevalentemente donne ed è caratterizzata da una progressiva fibrosi delle ghiandole esocrine. La secchezza oculare determinata dalla mancata produzione di lacrime è responsabile di bruciore e di frequenti infezioni degli occhi; la carente produzione di saliva determina secchezza delle fauci, cattiva digestione e stomatiti con carie dentarie; la secchezza vaginale provoca dolore durante il rapporto sessuale ed infezioni sovrapposte. Spesso sono presenti dolori articolari e, raramente, può essere colpito il pancreas esocrino con maldigestione degli alimenti. Gli autoanticorpi caratteristici di questa malattia possono interferire con il normale sviluppo del tessuto di conduzione dello stimolo elettrico cardiaco durante il periodo fetale. Anche nella Sindrome di Sjogren, in gravidanza, è necessario un attento monitoraggio multispecialistico.Poche terapie immunodepressive si dimostrano in grado di controllare l'evoluzione di questa malattia che riduce notevolmente la qualità di vita dei malati.
La Sclerodermia trae il nome dalla caratteristica fibrosi della cute che diviene dura, anelastica e nel tempo può determinare retrazioni invalidanti. E' associata a fenomeno di Raynaud (ischemia da vasocostrizione delle estremità, seguita da cianosi da vasoparalisi) che determina dolore durante gli episodi che sono scatenati soprattutto dal freddo. Il polmone è un organo bersaglio di questa malattia e rappresenta nel tempo il problema clinico di maggiore impegno. In alcuni malati la progressiva fibrosi interstiziale polmonare determina fatica respiratoria anche per sforzi modesti e può instaurarsi una condizione di sofferenza del cuore secondaria alla ipertensione polmonare. Inoltre nei malati sclerodermici può essere coinvolto da fibrosi l'esofago con conseguente difficoltà alla deglutizione del cibo e talvolta si sviluppano calcificazioni multiple. L'indurimento della cute del volto fa assumere a queste persone un tipico atteggiamento amimico. Una rara malattia che assume connotazioni tipiche della sclerodermia con artrite che può risultare erosiva come nell'AR e con manifestazioni simili al LES, è la Connettivite Mista.
Il coinvolgimento infiammatorio dei muscoli (miosite) può complicare il LES e la Sclerodermia, ma è caratteristico della Polimiosite e della Dermatomiosite (in cui è colpita anche la cute da un processo infiammatorio autoimmune). Sono queste malattie rare, ma temibili. L'incapacità a reggere lo sforzo e la compromissione dello stato generale spiccano all'esordio di queste patologie. Sono spesso necessarie posologie di cortisonici elevate e di immunodepressori per determinare il controllo di questi sintomi e per salvaguardare il trofismo dei muscoli che, altrimenti, sarebbero destinati ad una irreparabile degenerazione. Altre malattie autoimmuni, rare ma aggressive, sono rappresentate dalle vasculiti sistemiche. Tra queste si annoverano la Panarterite nodosa, la Sindrome di Churg-Strauss, la Malattia di Takayasu e la già citata Arterite Temporale. Possono determinare gravi alterazioni dell'albero arterioso che, se non curate, possono minare la sopravvivenza. Una particolare competenza specialistica, è necessaria per la diagnosi tempestiva di queste malattie che, se curate con cortisonici ed immunodepressori, possono essere controllate con successo. Alcune persone lamentano sintomi e presentano alterazioni di laboratorio in senso autoimmune non conclamati. Non vi sono sufficienti elementi per diagnosticare una delle malattie autoimmuni citate e vengono quindi classificati come Connettiviti Indifferenziate. Talvolta sono sufficienti farmaci immunodepressori a posologia ridotta rispetto alle connettiviti classificabili, ma si rende necessaria una sorveglianza clinica e laboratoristica per cogliere tempestivamente la possibile, ma non frequente, evoluzione in forme maggiori. In tutte queste malattie reumatiche infiammatorie croniche e autoimmuni, il processo infiammatorio sistemico, unitamente alla presenza di taluni auto-anticorpi, rappresenta un fattore di rischio aggiuntivo per aterosclerosi. Ciò giustifica la maggiore incidenza di accidenti cerebro-cardio-vascolari che sono i veri responsabili della riduzione di aspettativa di vita in questi soggetti. Questa osservazione, di recente acquisizione, condiziona la necessità di una maggiore attenzione, sorveglianza e terapia di queste malattie e degli aggregati fattori di rischio aggiuntivi per aterosclerosi per la prevenzione delle complicazioni cardiovascolari.

I MALATI HANNO PROBLEMATICHE COMUNI

I malati di Malattie Infiammatorie Croniche e Autoimmuni, indipendentemente dal tipo di malattia, hanno problemi quotidiani comuni. Anzitutto la convivenza, giorno dopo giorno, senza tregua, con malattie che limitano la capacità di fare ciò che gli altri fanno o ciò che, prima della malattia, poteva essere facilmente sostenuto. Il dolore, la stanchezza, la necessità di assumere quotidianamente farmaci, il frequente ricorso a strutture sanitarie, le spese sostenute per le medicine, per i viaggi verso gli ambulatori, per pagare qualcuno "che ti aiuti" a far ciò che più non riesci a fare rappresentano solo alcuni dei crucci esistenziali di costoro. E poi la preoccupazione per il futuro, per ciò che ancor più la malattia renderà impossibile. Tutto questo genera ansia e depressione, sintomi comuni ai malati cronici che giungono ad una sorta di emarginazione, dove il pensiero della malattia ruba tanto tempo, viceversa dedicabile a progettualità e voglia di vita. Una società moderna e civile non può rinunciare all'apporto inestimabile dei malati reumatici.

Nel corso degli ultimi 10 anni si è assistito ad un profondo mutamento dell'atteggiamento terapeutico di queste malattie, grazie alla ricerca in laboratorio e agli studi clinici che hanno apportato nuove conoscenze patogenetiche e allo sviluppo farmaceutico di nuove sostanze in grado di inibire in modo più efficace i meccanismi responsabili dell'infiammazione. Nonostante anche questi farmaci non siano in grado di eliminare la causa, non nota, della malattia, si intravede oggi la speranza di modificare e rallentare l'evoluzione invalidante in un elevato numero di soggetti. Tuttavia i costi di questi farmaci sono molto elevati e sono in atto progetti osservazionali, gestiti Ministero della Sanità, miranti a fornire le informazioni di farmacoeconomia derivanti dall'analisi dei costi/benefici indotti da queste nuove terapie.

E' stata tuttavia già sottolineata la necessità di giungere ad una diagnosi precoce per limitare l'evolutività di queste malattie. Per poter ottenere questo risultato il malato deve disporre di una organizzazione sanitaria integrata sul territorio di residenza, organizzata su più livelli, coinvolgente il Medico di Medicina Generale e gli specialisti.
Dati clinici vengono raccolti e archiviati, in accordo con le vigenti normative sul rispetto della privacy, in una univoca cartella clinica. I dati vengono centralizzati al Centro di Riferimento che provvede al supporto informativo ai centri periferici e alla analisi dei risultati diagnostico-terapeutici ottenuti.
Andiamo ora a vedere in dettaglio le varie patologie autoimmuni:

ARTRITE REUMATOIDE

La denominazione di Artrite Reumatoide compare per la prima volta nel 1859, anche se la malattia di per se è già presente
nel passato; la scoperta di scheletri nel nuovo mondo risalenti a circa 5000 anni fa presentano lesioni che richiamano l'A.R.
L'artrite reumatoride (A.R.) è una malattia cronica, che cioè tende a persistere nel tempo, la quale colpisce la membrana sinoviale delle articolazioni. Tale membrana reagisce all'infiammazione aumentando di volume dando origine al panno sinoviale. Il quale invadendo la cartilagine ne provoca l'erosione e la graduale distruzione. Questo processo proliferativo si estende all'osso, l'infiammazione arriva ad interessare tutti i tessuti che circondano l'articolazione provocandone in modo graduale la distruzione della stessa e la relativa invalidità di chi ne soffre, va altresì ricordato che non solo le articolazioni ne sono colpite ma l'intero organismo fra cui occhi, polmoni, cuore e reni, per questo viene detta anche sistemica.
il nostro organismo, per difendersi dagli attacchi esterni di virus e batteri produce gli anticorpi, cioè quei soldati che generalmente ci proteggono dalle malattie , nella A.R. tali anticorpi, per ragioni non ancora ben note, impazziscono reagendo in modo anomalo, non riconoscendo cioè la membrana sinoviale che riveste le nostre articolazioni, attaccandola e provocandone l'infiammazione ed innescando un meccanismo di auto-distruzione dei tessuti articolari e non. Pare che la causa sia una predisposizione genetica associata ad un (innesco esogeno) un battere, un virus ecc. Le cause che la scatenano sono multifattoriali, recenti studi hanno dimostrato alla base una predisposizione ereditaria. Uno studio israeliano condotto da alcuni ricercatori dell'Università Ben Gurion, affermano che sarebbe un batterio dei microplasmi presente nella gola ad essere implicato nell'insorgenza dell'Artrite Reumatoide.

Colpisce preferibilmente le donne con un rapporto di 4:1, sebbene sia possibile la sua comparsa nell'età pediatrica (artrite giovanile) l'A.R. si rivela per lo più tra i 35 e i 50 anni di età. E' a decorso ciclico con fasi di acutizzazione che si alternano a periodi di remissione della malattia. Una caratteristica è l'anemia, febbre, e debolezza muscolare (astenia) oltre naturalmente al dolore articolare caratterizzato da tumefazione (gonfiore) e da rigidità articolare mattutina , colpisce le articolazioni in modo simmetrico, cioè i due polsi - i due gomiti - le due ginocchia ecc.
Oltre a coinvolgere le articolazioni provocandone gonfiore, dolore, rigidità l'A.R. causa anche anemia, fatica, perdita di peso, febbre ed invalidità; inoltre i farmaci usati provocano nel tempo diversi danni collaterali, ad esempio il cortisone utilizzato a lungo, provoca un'importante decalcificazione ossea (osteoporosi) alla quale opporsi con farmaci specifici (vedi i difosfonati).
E' evidente che il danno articolare provocato dalla malattia nel tempo giunge al suo epilogo con la distruzione dell'articolazione stessa, fortunatamente la ricerca ha fatto passi da gigante, e nei casi più gravi, impianti protesici garantiscono tutto sommato una modesta attività fisica e lavorativa.
Riconoscere nel più breve tempo possibile l'A.R. è importantissimo in quanto permette al reumatologo di iniziare una cura che contrasti in modo efficace l'evolversi della malattia, ed i metodi che permettono al medico di monitorizzare l'A.R. sono, gli esami di laboratorio da effettuarsi almeno ogni 45 gg. Generalmente la ves, pcr, emocromo+formula, azotemia creatinina, waller Rose, reuma test, esame urine ecc. Più eventuali radiografie delle articolazioni colpite.
La cosa importante in base alla mia esperienza, è di scegliere un bravo reumatologo e possibilmente di non cambiarlo, cosa che generalmente gli ammalati reumatici tendono a fare non vedendo miglioramenti dopo le prime cure; importante è altresì la ginnastica dolce (che cioè non gravi sulle articolazioni) ad esempio la ciclette è ottima, questa serve a tenere allenati i muscoli delle gambe che tendenzialmente nell'ammalato reumatico tendono ad atrofizzarsi. Un altro aspetto da non sottovalutare sono i piedi, la malattia può aggredire le caviglie le quali col tempo tendono a cedere verso l'interno, il piede diventa piatto e la difficoltà della camminata diventa ogni giorno più visibile, un buon plantare ortopedico opportunamente studiato aiuta l'arto a sopportare meglio il peso corporeo distribuendo in modo omogeneo la spinta verso il basso.
Una cosa fondamentale di cui stranamente mai se ne parla, è il divieto assoluto di prendere il sole, in quanto si attiverebbero gli anticorpi, principali protagonisti negativi della malattia, non vi sono invece particolari controindicazioni relative alla dieta, ridurre l'alcol e il fumo è consigliato per non caricare ulteriormente l'apparato digerente (stomaco-fegato) notevolmente impegnati nel metabolizzare i farmaci che la malattia stessa necessita; le cure termali nei periodi attivi dell'A.R. sono altresì sconsigliate.

Cure e Speranze future:

I farmaci utilizzati nella cura dell'Artrite Reumatoide sono molteplici, le proprietà e i loro effetti collaterali a breve e lungo termine sono ormai conosciuti in quanto il 90% di essi è usato ormai da molti anni. L'approccio terapeutico negli ultimi anni è notevolmente cambiato in quanto si tende ad aggredire la malattia fin dal suo esordio, con farmaci che in passato erano utilizzati come ultima chance (possibilità). La terapia è fondata su due classi di farmaci, ""sintomatici"" e ""di fondo"".
Tra i farmaci ""sintomatici"" troviamo l'aspirina, i fans ( antinfiammatori non steroidei) e i cortisonici (antinfiammatori steroidei); farmaci capaci di contenere il dolore e l'infiammazione ma non di cambiare l'evoluzione della malattia.
Appartengono alla categoria dei farmaci ""di fondo"" quelle sostanze in grado di modificare il decorso clinico della malattia e di rallentare nel tempo l'evoluzione del danno anatomico delle articolazioni; tra queste troviamo sali d'oro, antimalarici, d-penicillamina, sulfalazina, immunosoppressori (Methotrexzate, Ciclosporina A, Arava) inoltre le ultime ricerche hanno allungato la lista dei farmaci di fondo con i farmaci biologici o Anti tumor necrosis factor (TNFa) attualmente utilizzati su persone affette da A.R. dopo che le cure tradizionali hanno praticamente fallito.

Dedichiamo ora qualche riga alla spiegazione dei farmaci:

I CORTISONICI o antinfiammatori steroidei da 40 anni hanno un ruolo importantissimo e insostituibile nella terapia dell'Artrite. Ancora oggi quasi tutti i reumatologi li prescrivono in alcune fasi della malattia: non esiste artritico che nella vita non abbia utilizzato delle piccole dosi di cortisonici per periodi più o meno lunghi. Generalmente si assume il farmaco al mattino in piccole dosi di mantenimento, ed il principale effetto collaterale è l'osteoporosi cioè la perdita del tenore calcico delle ossa, in pratica l'osso diventa più ""leggero"" perde la sua robustezza ed è quindi inadatto a rispondere alle esigenze meccaniche e a sopportare gli stimoli cui viene sottoposto; in conclusione è più esposto al rischio di fratture. Generalmente il reumatologo associa alla cura cortisonica calcio + vitamina D oltre all'uso di difosfonati per contrastare la perdita minerale dello scheletro; utile è la M.O.C. esame radiografico che permette di valutare la densità minerale ossea.

I FANS o antinfiammatori non steroidei vengono utilizzati nell'A.R. in quanto riducono il dolore articolare e la tumefazione, il tipo di assunzione è vario; supposte, capsule film-rivestite ecc. Questi farmaci importanti perché inducono un miglioramento funzionale approssimativamente veloce nel malato reumatico, non influiscono sul decorso della malattia come invece fanno i farmaci di fondo, inoltre provocano disturbi del tratto gastrointestinale quali ulcere, problemi renali, enteriti, ed un'accelerazione del processo arteriosclerotico oltre a contribuire loro stessi alla distruzione delle articolazioni impedendo di fatto la sintesi della cartilagine. Va ricordato che negli ultimi anni la ricerca farmacologica ha notevolmente migliorato questi farmaci rendendoli meno aggressivi; tuttavia è opportuno prevenire danni alla mucosa gastrica utilizzando gastro-protettori dell'ultima generazione, utilizzati nella cura dell'ulcera peptica.

Apriamo ora un capitolo importante nelle cure dell'A.R. parlando dei FARMACI DI FONDO: Vengono detti anche a lenta azione in quanto il beneficio clinico si raggiunge dopo circa 1 mese dall'assunzione, generalmente vengono impiegati in schemi associativi ed è dimostrato che l'utilizzo di questi farmaci cambia il decorso dell'A.R. nel tempo, rallentando l'evoluzione del danno articolare. Vediamo ora di quali farmaci si parla:

CLOROCHINA o idrossiclorochina più precisamente Plaquenil fanno parte della categoria degli Anti-malarici ed anche se non è ben noto il meccanismo che porta al beneficio, vengono utilizzate nell'A.R. in associazione ad altri farmaci. Non presentano grossi effetti collaterali, salvo retinopatie e cataratta e vengono ben tollerate dall'organismo.
Parliamo ora dei SALI D'ORO (TAUREDON-FOSFOCRISOLO), l'assunzione di tali farmaci avviene per via intramuscolare, vengono anche loro utilizzati in associazione ad altri farmaci; in passato per trovare il medicinale ci si doveva rivolgere alle farmacie della svizzera Italiana ed il costo (notevole) era totalmente a carico dell'acquirente, in quanto il servizio sanitario Italiano non annoverava il farmaco nel suo prontuario, fortunatamente oggi il Fosfocrisolo oltre ad essere riconosciuto dal s.s.n. è facilmente reperibile in quanto prodotto in Italia.
E' un farmaco a lenta azione e come gli antimalarici non è ben noto il meccanismo che porta al beneficio; il danno renale è l'effetto collaterale principale riscontrato nei pazienti trattati con Sali D'Oro, preceduto da proteinuria e piastrinopenia. Importante eseguire esami di controllo ematico (emocromo+formula) ed esame completo delle urine a cadenza mensile.
Un farmaco di cui poco se ne parla nella cura dell'A.R. è il PEMINE (D-Penicillamina), associato ad altri medicinali concorre al contenimento dell'infiammazione reumatica, personalmente ricordo positivamente l'utilizzo del Pemine in associazione al metotrexate sospeso poi dopo 5 anni di utilizzo per una forte anemia. Come i sali d'oro gli effetti collaterali principali sono proteinuria e conseguente disturbo renale (nefrosi), consigliato controllo ematico ed esame urine completo ogni 30gg.

Il SALAZOPYRIN o Sulfasalazina viene utilizzato nelle forme sieronegative dell'Artrite Reumatoide; ma cosa si intende per sieronegative? Per rispondere a questa domanda devo ripercorrere indietro nel tempo parte della mia vita, allorché 17 anni fa ai primi segnali della malattia, i medici dell'ospedale dove fui ricoverato a stento riconoscevano nei miei sintomi la grave patologia. Questo, perché i test di laboratorio specifici nell'evidenziare l'A.R. (reuma test, waller-rose), erano completamente negativi e l'unica positività risiedeva nella ves a 35 e nella pcr a 24. Nelle forme sieronegative l'A.R. è scatenata da altre patologie quali l'Artrite Psoriasica, Artrite Enteropatica, morbo di Crohn (colite ulcerosa), Spondilite Anchilosante, punture di zecche ecc. oltre ad una relazione con l'infezione cronica da candida albicans.
Il farmaco è una molecola ad azione lenta, tra gli effetti collaterali più conosciuti quello che ha maggiore rilevanza è l'intolleranza gastrica, colite, ed epatite.

La CICLOSPORINA A (Sandimmun Neoral): Negli ultimi anni l'aumento dei trapianti d'organo ha avuto come conseguenza lo sviluppo della ricerca dei farmaci immunodepressivi, i quali deprimendo il sistema immunitario riducono il rischio di rigetto dell'organo trapiantato. La Ciclosporina A, farmaco immunodepressivo, viene utilizzato anche nella cura dell'A.R. a basse dosi, per non incrementare gli effetti collaterali riscontrati nelle persone trapiantate, utilizzato in associazione al Methotrexate garantisce una buona risposta terapeutica. I principali effetti collaterali sono a livello vascolare con aumento della pressione arteriosa e danno renale.
Parleremo ora del METHOTREXATE, farmaco di maggior utilizzo nella cura dell'A.R., utilizzato anche in chemioterapia (vedi leucemia); immunomodulatore utilizzato a basse dosi (al massimo 17 mg. Intramuscolo) ed assunto generalmente 1 volta la settimana, riduce il numero dei globuli bianchi e delle piastrine con conseguente riduzione dell'aggressione degli anticorpi. E' assolutamente vietato assumere alcolici in terapia con methotrexate in quanto il danno epatico e renale risulterebbe di elevata entità. Gli effetti collaterali più consistenti sono nausea - cefalea ( nelle prime 12 ore dall'assunzione), anemia macrocitica ( globuli rossi in numero ridotto e di dimensioni superiori al normale).
Nel mio caso il trattamento con methotrexate è stato interrotto per una riduzione sostanziale dei globuli rossi ed una diminuita risposta metabolica della molecola con conseguente incremento dei valori ematici significativi (ves, pcr, piastrine, gammaglobuline).
Gli effetti collaterali sono per lo più prevenuti assumendo ad almeno 3 gg di distanza dall'assunzione del farmaco, dalla folina (LEDERFOLIN); A questo punto non si può non parlare dei farmaci generici, cioè quei farmaci che, scaduto il brevetto, vengono prodotti e venduti ad un prezzo inferiore ed il cui nome richiama la sostanza base. Nel caso sopra indicato il Lederfolin, pagato completamente dall'ammalato, è sostituito dalla Folina. ad oggi completamente mutuabile ed esente da ticket. Per mia personale esperienza però dubito sulla piena efficacia di tali farmaci, in quanto la Folina da me utilizzata non mi esentava da cefalea e nausea come invece accadeva assumendo il Lederfolin.

Il LEFLUNOMIDE è la sostanza base che compone l'ARAVA, da poco presente in Italia inibisce la sintesi delle pirimidine; prescritto dal reumatologo mediante un piano terapeutico, rappresenta l'alternativa al Methotrexate in quanto viene utilizzato nelle forme di artrite reumatoide resistente. La cura inizia con l'assunzione di una capsula da 100 mg per tre giorni, passando poi ad una capsula da 20 mg al giorno per tutta la durata del protocollo terapeutico.
Può essere assunto in qualsiasi momento della giornata ed è assolutamente sconsigliata la gravidanza e l'assunzione di alcolici. Gli effetti collaterali più frequenti: dissenteria (33%), l'alopecia (10%), e reazioni allergiche (25%). Confezione da 30 compresse da 20 mg.

NUOVE CURE BIOLOGICHE: Sono 400 mila, in Italia, i malati di artrite reumatoide e per 7 mila di loro la vita è quasi impossibile, a causa della grave invalidità. Se ne è parlato, circa un anno fa, in un incontro con medici e politici, cui ha partecipato un testimonial d'eccezione: Rose Anne Bartholomew, moglie dell'ex ambasciatore Usa in Italia, che da 50 anni convive con la malattia. E si è ricordato come le terapie biologiche possono avere una elevata efficacia contro questo male, a patto che si superi l'ostacolo dell'elevato costo (2000 euro a ciclo) e delle carenze burocratiche che ne limitano l'uso. Quello che avete appena letto è la trascrizione fedele di uno dei tanti articoli giornalistici che sintetizzano in modo eccessivo un problema reale: che è quello della assoluta mancanza di informazione nell'ambito della ricerca medica. La nostra società rimane insensibile e distratta da avvenimenti che ""seppur gravi"" distolgono l'attenzione da una categoria di ammalati abbandonati a se stessi.
Le cure biologiche rappresentano per l'ammalato reumatico una speranza che si sia finalmente intrapresa la giusta strada nella ricerca, tuttavia bisogna andare cauti in quanto queste nuove terapie hanno si, dato ottimi risultati, ma i loro effetti collaterali a medio e lungo periodo sono ad oggi sconosciuti. Nel 2009 solo il 17% dei malati reumatici affetti dalle M.A.R.I.C.A. utilizzano il biologico.

Tali farmaci si chiamano INFLIXIMAB (Remicade) l'ETANERCEPT (Enbrel) ed HUMIRA

ARTRITE PSORIASICA

L'Artrite Psoriasica (AP) è una malattia reumatica infiammatoria cronica associata alla psoriasi.
Viene classificata con le spondiloartriti sieronegative (assenza del fattore reumatoide) e presenta una vasta eterogeneità del tipo di articolazioni colpite: da una forma con poliartrite periferica che richiama l'Artrite Reumatoide, a una forma con prevalente coinvolgimento della colonna vertebrale (spondilite). L'eziologia è sconosciuta.

EPIDEMIOLOGIA

Picco di incidenza massimo tra i 20 e i 40 anni;

Prevalenza fra i pazienti psoriasici 5-8%;

Maschi e femmine sono colpiti in eguale misura (nei maschi è più frequente il coinvolgimento vertebrale);

Il riscontro dell'antigene HLA B 27 è più frequente nella varietà con spondilite.

CLINICA

Nella maggior parte dei pazienti l'artrite è associata alla presenza di Psoriasi manifesta. Tuttavia, in alcuni soggetti è possibile diagnosticare l'Artrite Psoriasica in assenza di psoriasi manifesta. La presenza di Psoriasi in familiari consanguinei è sufficiente per la convalida diagnostica. Infatti la predisposizione genetica (familiarità) alla Psoriasi può esplicarsi con una oligoartrite asimmetrica caratteristicamente inquadrabile tra le varietà di Artropatia Psoriasica:

nel 75% dei soggetti, la comparsa di Psoriasi precede (anche di anni) la comparsa dell'artrite;

nel 15% dei casi, la Psoriasi e l'artrite esordiscono contemporaneamente;

solo nel 10% dei pazienti l'artrite precede la comparsa della Psoriasi.

Il coinvolgimento OCULARE si osserva in circa 1/3 dei pazienti: congiuntivite (20%), o iridociclite.

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO

Nel nostro Paese ne sono diagnosticati circa 2000 casi ogni anno: si tratta del Lupus Eritematoso Sistemico, patologia autoimmunitaria che, a causa dell'incapacità dell'organismo di espellere i frammenti delle cellule morte, determina una inevitabile distruzione degli organi vitali. Patologia che interessa i reni, il sangue, le articolazioni, la pelle e tutti i tessuti connettivi, i suoi sintomi caratteristici sono: febbri, anemia, perdita di capelli, pleuriti, aborti spontanei, dolori articolari, tendiniti, pericarditi, eruzioni cutanee, frequente senso di spossatezza.
Recentemente, due gruppi di ricercatori dell'Università di Essen e della Ruhr University di Bocum, hanno scoperto la causa all'origine della malattia. Nel siero di coloro che si ammalano di Lupus Eritematoso Sistemico manca l'enzima DNase1 che ha il compito di eliminare il DNA contenuto nelle cellule morte sminuzzandolo in piccoli pezzettini più agevoli da eliminare. La scoperta, avvenuta grazie ad esperimenti eseguiti sui topi, ha suggerito che sottoponendo i soggetti a rischio di malattia alla misurazione dei livelli di DNase1 nel sangue prima che la malattia insorga, è possibile scoprire se si tratti effettivamente di LES e così intervenire preventivamente con, appunto, DNase1 e farmaci immunosoppressori in prevenzione all'insorgenza dei sintomi e dei danni dell'LES.
Il Lupus Eritematoso Sistemico non è una malattia né contagiosa né ereditaria, ma presenta una certa familiarità. colpisce infatti prevalentemente le donne tra i 13 ed i 55 anni di età. Non esiste una cura per tale malattia, ma per lo meno la nuova scoperta, può aprire la via ad una terapia preventiva destinata a ridurre i casi conclamati.
Il Lupus Eritematoso sistemico è una malattia cronica immunologicamente mediata in grado di colpire vari organi o apparati, caratterizzata clinicamente dal succedersi di fasi di remissione e di esacerbazione.

SCLERODERMIA

Che cosa è la Sclerodermia?

La Sclerodermia è una rara malattia cronica del tessuto connettivo caratterizzata da fibrosi della cute, dei vasi sanguigni e di organi e sistemi quali cuore, polmoni, reni, apparato gastroenterico, articolazioni e muscoli. Malgrado ciò, la maggior parte delle persone affette da questa malattia può condurre normalmente una vita piena e produttiva.
La malattia colpisce 4 volte di più le femmine rispetto ai maschi, nell' età compresa tra i 25 e i 50 anni, anche se qualunque età può comunque essere interessata.

Quanti tipi di Sclerodermia esistono?

Esistono diversi tipi di sclerodermia. In primo luogo la sclerodermia può essere differenziata in:

- una forma localizzata (morfea), che coinvolge solo la cute e non gli organi interni,

- una forma sistemica, detta anche SCLEROSI SISTEMICA.

A sua volta la Sclerosi Sistemica viene classificata, sulla base dell'estensione del coinvolgimento cutaneo, in:

- una forma limitata, nella quale sono interessati il viso, le gambe al di sotto del piede e le braccia al di sotto del gomito,

- una forma diffusa, definita dall' interessamento della cute al di sopra dei gomiti e delle ginocchia.

In entrambi i casi possono essere colpiti gli organi interni.

La Sclerosi Sistemica non deve essere confusa con la Sclerosi Multipla, una malattia del sistema nervoso, completamente diversa.

Quali sono le cause della Sclerodermia?

Le cause della Sclerodermia sono ancora sconosciute. Si tratta comunque di una malattia non contagiosa, per cui una persona non può riceverla da un altra e non può a sua volta trasmetterla. Inoltre non è una vera e propria malattia ereditaria e quindi solo eccezionalmente viene trasmessa da una generazione all'altra.
Sappiamo che le cellule dei tessuti delle persone affette dalla Sclerodermia producono una quantità superiore alla norma di collagene, una proteina che ha la funzione di legare tra loro le cellule. A causa dell'eccessiva formazione di questa proteina, la cute ed a volte alcuni organi diventano rigidi e incapaci di funzionare correttamente.
Nella Sclerosi Sistemica è inoltre coinvolto il sistema immune, che è la nostra naturale difesa contro le malattie. Normalmente agisce come sistema di protezione, che elimina i germi. Sfortunatamente, in alcune condizioni come la Sclerosi Sistemica, può essere difettoso e attaccare il nostro organismo.

Come esordisce la Sclerodermia?

- Il primo sintomo dei pazienti colpiti dalla Sclerosi Sistemica è quasi sempre una sensibilità spiccata al freddo, che viene chiamata fenomeno di Raynaud. Questo disturbo consiste in una riduzione del flusso di sangue alle estremità del corpo, per cui le dita delle mani e dei piedi e, talvolta, i padiglioni auricolari e la punta del naso, in seguito all'esposizione a basse temperature, diventano pallide, nella seconda fase, violacee ed, infine, rosse. Questo causa intorpidimento, formicolio e, talvolta dolore.

- Un'altra iniziale manifestazione della malattia può consistere nella comparsa di un gonfiore a livello delle mani e dei piedi. Le dita colpite possono sembrare gonfie, facendo perdere alla pelle le sue normali pliche e facendole assumere un aspetto lucido.

Come si sviluppa la Sclerodermia?

La maggior parte delle persone affette dalla malattia presenta un ispessimento e un indurimento della pelle. In seguito all'irrigidimento della cute e dei tendini le articolazioni possono assumere una posizione contratta. Le articolazioni possono, inoltre, infiammarsi e apparire tumefatte, calde e provocare dolore.
Poichè i vasi si restringono e si riduce il flusso di sangue, a livello delle dita talora si possono formare ulcere dolenti.
Alcune persone possono presentare sulla cute piccoli depositi di calcio, che possono rompersi e da cui, in tal caso, fuoriesce materiale biancastro.
La malattia può colpire inoltre gli organi interni ed, in particolar modo, l'apparato digerente, i polmoni, il cuore e i reni. Se, ad esempio, l'esofago viene colpito dalla malattia diventa rigido e spinge con meno forza il cibo nello stomaco. Il paziente avverte, per tale motivo, una difficoltà alla deglutizione del cibo o delle bevande. Talora viene avvertito un bruciore retrosternale, causato da un passaggio di acido dallo stomaco verso l'esofago. Non solo il primo tratto dell'apparato digerente può ammalarsi, bensì anche l'intestino, che può perdere la sua fisiologica motilità, causando stipsi o diarrea.
La maggior parte dei pazienti affetti dalla forma limitata di Sclerosi Sistemica può anche non peggiorare. Se, tuttavia, si verifica un peggioramento, quest'ultimo avviene molto lentamente. Talvolta, invece, si può avere addirittura un miglioramento del quadro.

Come si possono aiutare le persone affette da Sclerodermia?

Fino ad oggi non abbiamo ancora a disposizione un farmaco miracoloso, che possa guarire la Sclerosi Sistemica, ma esistono comunque numerose possibilità per migliorare la situazione, inclusi i supporti sociali e psicologici. Il trattamento fisico prevede esercizi, che sono in grado di rendere la cute più flessibile, di migliorare il flusso di sangue alle estremità e di mantenere mobili le articolazioni.

La cute nella Sclerodermia

Tutti i pazienti con Sclerodermia sviluppano cambiamenti cutanei, la cui gravità varia però da soggetto a soggetto.

Tali modificazioni includono:

· ispessimento della cute a livello delle dita, della faccia e di altre sedi corporee, con conseguenti contratture (articolazioni bloccate),

· ulcere,

· secchezza e irritazione,

· dilatazione dei vasi sanguigni (teleangectasia),

· calcificazioni.

FIBROMiALGIA

La fibromialgia è un disturbo reumatico definito come reumatismo extra articolare. Il suo principale sintomo è il dolore che viene percepito in diverse sedi. Da diversi anni si sono classificati e standardizzati questi punti definendoli tender point. La presenza di almeno 11 di questi punti, sui 18 canonici porta alla diagnosi di fibromialgia. La diagnosi viene, infatti, fatta tramite l'esclusione di altre patologie mediche, la descrizione dei sintomi da parte del paziente e dall'individuazione dei tender point tramite pressione sui punti. Non esiste tutt'ora un esame di laboratorio in grado di fornire una diagnosi di fibromialgia.
Generalmente il paziente affetto da fibromialgia si sente spossato, ha difficoltà ad avere un sonno ristoratore e quindi difficoltà a concentrarsi durante il giorno, percepisce dolore in diverse parti del corpo (le più comuni sono il collo, le spalle, la schiena, le gambe, le braccia), ha problemi di colon irritabile con conseguente difficoltà di digestione ed evacuazione. Altri sintomi possono essere emicrania, dolori vulvari o cistiti ricorrenti, formicolii alle estremità.

LA SINDROME DI SJÖGREN

Definizione

La Sindrome di Sjögren è una malattia autoimmune sistemica coinvolgente le ghiandole esocrine, caratterizzata da un infiltrato linfoplasmocellulare che conduce alla perdita progressiva della funzionalità ghiandolare.

Classificazione

1. PRIMARIA: coinvolgimento delle ghiandole esocrine con o senza interessamento sistemico;

2. SECONDARIA: associazione con altre malattie autoimmini (Artrite Reumatoide, LES, Sclerodermia, Vasculiti, Connettiviti...)

Epidemiologia

La prevalenza della Sindrome di Sjögren nella popolazione generale non è stata ancora precisamente valutata: si ritiene che la forma primitiva si presenti con una percentuale dello 0.3-1.5%. Nella popolazione geriatrica è stata stimata una prevalenza del 3% (1). La malattia si manifesta più frequentemente in donne di età compresa tra i 40 e 50 anni (rapporto femmine: maschi di 9:1).

Manifestazioni cliniche

Le manifestazioni cliniche all'esordio possono essere aspecifiche e comparire molti anni prima della diagnosi definitiva.

LA POLIMIALGIA REUMATICA (PMR)

E' una sindrome relativamente frequente (1 caso ogni 1000 abitanti di età superiore a 50 anni) che colpisce soggetti con età superiore a 50 anni. Non è nota la causa. E' caratterizzata da dolore, rigidità e impaccio funzionale dei cingoli (collo, spalle, anche e cosce) e da un imponente stato infiammatorio generalizzato (incremento di VES e PCR agli esami di laboratorio). I soggetti colpiti (sono colpiti entrambi i sessi) presentano, in modo generalmente acuto, una grave compromissione delle condizioni generali con dolore importante diffuso, intensa stanchezza, notevole riduzione della forza muscolare con incapacità a svolgere le comuni attività quotidiane. In alcuni casi si osserva febbricola, inappetenza e calo del peso corporeo. Questi sintomi allarmano notevolmente il malato e i familiari (spesso anche i medici), anche in considerazione dell'età avanzata in cui la patologia si manifesta. Fortunatamente la Polimialgia Reumatica è molto sensibile all'impiego del cortisone a dosaggio non elevato e, generalmente, in poche settimane si può osservare una spettacolare ripresa delle condizioni generali con risoluzione del dolore e ripristino della forza. Affinché la terapia possa indurre una duratura remissione, va protratta per un lungo periodo di tempo (almeno un anno), pur procedendo cautamente alla riduzione della posologia nel corso dei mesi, basandosi sui sintomi e sugli esami di laboratorio (normalità di VES e PCR). In alcuni soggetti il cortisone non è in grado di indurre una remissione completa; in altri si può verificare una recidiva della Polimialgia durante la cura; in altri il cortisone non può essere impiegato a dosaggi utili per la presenza di malattie concomitanti come il diabete mellito scompensato, il glaucoma, grave osteoporosi, ecc. In questi casi può essere associato il farmaco Methotrexate che può, talvolta, permettere una più sollecita riduzione del cortisonico. In molti casi è necessario "aggiustare" la terapia anti-diabetica e trattare l'osteoporosi con bifosfonati + vitamina D e apporto di calcio.